ГлавнаяСбор Сушка   Поиск
     
     
Лекарственные растения на букву А Лекарственные растения на букву Б Лекарственные растения на букву В
Лекарственные растения на букву Г Лекарственные растения на букву Д Лекарственные растения на букву Е
Лекарственные растения на букву Ж Лекарственные растения на букву З Лекарственные растения на букву И
Лекарственные растения на букву К Лекарственные растения на букву Л Лекарственные растения на букву М
Лекарственные растения на букву Н Лекарственные растения на букву О Лекарственные растения на букву П
Лекарственные растения на букву Р Лекарственные растения на букву С Лекарственные растения на букву Т
Лекарственные растения на букву У Лекарственные растения на букву Ф Лекарственные растения на букву Х
Лекарственные растения на букву Ц Лекарственные растения на букву Ч Лекарственные растения на букву Ш
Лекарственные растения на букву Щ Лекарственные растения на букву Э Лекарственные растения на букву Ю,Я
 

Что такое фку


Фенилкетонурия - О ФКУ

 

У вас родился ребенок с ФКУ

 

Чего ожидать

В США все новорожденные проходят скрининговый тест на фенилкетонурию (ФКУ) в течение примерно 24 часов после рождения. Кровь берется из пятки новорожденных и в лаборатории определяется уровень фенилаланина (ФА) в крови. Если уровень ФА высокий, выполняются дополнительные исследования для подтверждения ФКУ. Педиатр помогает каждой семье связаться со специалистом по нарушению обмена веществ для проведения окончательных исследований. Как только диагноз определен, начинается лечение, которое заключается в снижении уровня ФА в крови до безопасного уровня, т.к. высокий уровень ФА в течение продолжительного времени может привести к повреждению мозга. С помощью скрининга новорожденных, раннего лечения и регулярного контроля за уровнем ФА, возможно сохранить уровень ФА в пределах безопасных значений.

 В первые недели и месяцы возникает необходимость начать делиться опытом с другими и позволить близким членам семьи оказывать помощь. Одна из проблем, с которой сталкиваются родители ребенка с ФКУ, это то, что не многие слышали об этом заболевании. Со временем становится легче находить возможности объяснять что такое ФКУ вашей семье, друзьям, ребенку и другим заинтересованным лицам. Некоторые люди сразу после рождения ребенка готовы рассказать об этом семье и друзьям; другие предпочитают подождать, прежде чем сообщить диагноз. Вы сами должны выбрать подходящее время, когда вы будете готовы поделиться с другими этой информацией.

 Вот некоторые ключевые моменты, которые вы, возможно, захотите сообщить:

 

  • ФКУ это генетическое заболевание, которое не передается другим людям
  • Кроме необходимости соблюдения специальной диеты, ваш ребенок здоров
  • Организм вашего ребенка не может расщеплять аминокислоту фенилаланин (ФА), которая содержится в белковой пище
  • ФА может концентрироваться в крови и повреждать развивающийся мозг
  • Соблюдение низкобелковой диеты позволяет сохранять безопасный уровень ФА, что дает возможность нормально развиваться
  • Употребление недопустимых продуктов не приведет к резкому ухудшению состояния ребенка, но вызовет проблемы в долгосрочной перспективе. Употребление продуктов, которые не входят в диету, не нужно рассматривать как «лакомство», поскольку это приведет к осложнениям больного ФКУ
  • Ваш ребенок не перерастет ФКУ и должен соблюдать диету всю жизнь

 

Многие родители чувствуют необходимость поддержки от других семей с детьми, больными ФКУ, для того, чтобы удостовериться, что с их ребенком все будет в порядке. Вам, возможно, будет полезно пообщаться с родителями более старших детей с ФКУ о том, как они готовят пищу и что значит - жить на диете. Очень ободряют встречи с другими детьми, которые растут и хорошо развиваются.

 Пока вы учитесь справляться с ФКУ, вы получите уверенность в будущем вашего ребенка. ФКУ станет частью вашей жизни, именно частью, а не всей жизнью!

 Развитие

 Развитие детей с ФКУ обычно четко совпадает с этапами физического и умственного развития здоровых детей; если наблюдаются какие-либо задержки, то они обычно не связаны с ФКУ. В возрасте примерно 18 месяцев познавательные, речевые и творческие способности большинства детей чрезвычайно развиваются. Они могут начать проявлять тревогу или страх относительно некоторых аспектов диеты и лечения. Очень важно говорить с ребенком о диете и лечении для того чтобы повысить понимание и избавиться от тревоги и страха.

 Дети младше двух лет обычно не понимают какую пищу им можно есть, а какую нельзя, но они могут понять разницу между знакомой и не знакомой пищей. С раннего возраста, вы можете научить ребенка спрашивать вашего разрешения перед тем, как съесть что-то новое, или отказываться от пищи предложенной другими людьми.

Очень важно, чтобы братья и сестры тоже знали при диету при ФКУ. Вы можете привлекать старших детей для приготовления пищи и поощрять их помогать вам при кормлении младших детей с ФКУ, чтобы они знали продукты, которые относятся к диете при ФКУ. Когда старшие дети понимают необходимость специальной диеты для сохранения здоровья, их поведение и позитивное отношение может помочь ребенку с ФКУ принять свою диету и лечение.

 

Лечение и диета

 Как показывает опыт, те дети, чьи родители вовремя обращаются за медицинской помощью, посещают регулярно больницу и регулярно сдают кровь, имеют лучший результат в борьбе с ФКУ. В больнице Вы получите информацию и знания, которые необходимы чтобы контролировать болезнь вашего ребенка. Сотрудничество с командой врачей поможет вам научиться жить с ФКУ и давать вашему ребенку лучший уход. Кормление ребенка с ФКУ более сложная задача, чем кормление ребенка без ФКУ. Вам помогут справляться с трудностями, связанными с кормлением и диетой. Соблюдение всех указаний очень важно и даст вам возможность обеспечить вашего ребенка соответствующим рационом, это поможет защитить его интеллектуальное развитие и физическое здоровье.

 

Кормление грудью и из бутылочки

 Несмотря на то что у вашего ребенка ФКУ, он нуждается в некотором количестве ФА. Это количество ФА в рационе определяется уровнем ФА вашего ребенка. Как только достигнут безопасный уровень ФА, источником ФА становится грудное молоко или обычные детские смеси.

 Вы можете выбрать грудное молоко в качестве источника ФА, и по-прежнему сохранять безопасный уровень ФА в крови вашего ребенка. Грудное молоко содержит гораздо меньше ФА, чем детские смеси. Однако, грудное молоко содержит слишком большое количество ФА, чтобы использовать только лишь его для питания ребенка с ФКУ, поэтому его нужно комбинировать со смесью без ФА. Вы, совместно с диетологом, можете решить будете ли вы сцеживаться и отмерять грудное молоко или вы будете прикладывать ребенка к груди. Если вы решите не использовать грудное молоко, обычная детская смесь является подходящей заменой молока для добавления ФА в рацион ребенка.

 С младенчества и до двухлетнего возраста ребенка, у родителей, как правило, не возникает проблем с приятием питания ребенком. Врачи по ФКУ выпишут нужную смесь, которая в сочетании с грудным молоком или детской смесью, обеспечит вашего ребенка необходимым питанием. Количество лечебной смеси и грудного молока или детской смеси будут меняться время от времени, чтобы обеспечить необходимый и безопасный уровень ФА в крови. Для контроля потребления ФА очень полезно вести записи количества съеденной ребенком смеси и грудного молока. Вместе с диетологом вы определите, сколько вашему ребенку нужно грудного молока или детской смеси и сколько лечебной смеси.

 Лечебная смесь

 Лечебная смесь, грудное молоко или детская смесь - это единственная пища, которая необходима вашему ребенку до шести месяцев, любые дополнения, даже вода, могут привести к тому, что ваш ребенок не захочет есть смесь или молоко. Это особенно важно для детей с ФКУ, потому что для поддержания безопасных уровней ФА ему обязательно нужно употреблять определенное количество лечебной смеси и молока.

 Один из главных способов контроля - точное измерение количества смеси с помощью весов с граммами.

 

Некоторые советы по приготовлению аминокислотной смеси

 

- Тщательно мойте и высушивайте руки перед тем как брать руками бутылочки и соски и перед тем как кормить ребенка

- Стерилизуйте бутылки и соски каждый раз перед использованием по крайней мере до шести месяцев

- Отмерьте аминокислотную смесь, добавьте необходимое количество воды и перемешайте, четко соблюдая инструкции, которые вы получили у врача по ФКУ

- Поместите готовую смесь, которую ребенок не съест немедленно, в самую холодную часть холодильника, обычно рядом с задней стенкой, сразу же после приготовления

- Когда вы выходите на улицу, кладите охлажденную смесь в термосумку со льдом

- Если ваш ребенок заболел и недостаточно ест, то нужно сообщить об этом врачу, чтобы откорректировать рацион, если это необходимо

 

Изменение смеси

Чтобы обеспечить пищевые потребности ребенка, аминокислотная смесь обычно меняется, когда ему исполняется год. Это изменение происходит постепенно, чтобы гарантировать принятие новой смеси ребенком.

 

Густая пища

Ребенок готов к употреблению густой пищи, когда он уже может сидеть с поддержкой и самостоятельно держать головку. В это время он может начать проявлять интерес к тому, что едите вы. Обычно это происходит в шесть месяцев. Даже когда ваш ребенок начал есть густую пищу, очень важно контролировать, чтобы он каждый день съедал необходимое количество предписанной лечебной смеси.

Как только ваш ребенок начинает употреблять густую пищу, вы должны считать потребление ФА при каждом приеме пищи. Ваш диетолог сообщит вам предписанное количество ФА. Используя справочное руководство по продуктам, вы сможете измерять количество продуктов и количество ФА, которое может съесть ваш ребенок.

Для контроля потребления лечебной смеси и густой пищи необходимо вести детализированную дневник рациона. Диетолог объяснит вам как заполнять дневник, который вы сможете приносить с собой в больницу или отправлять с анализами крови.

Введение густой пищи в рацион обычно занимает несколько месяцев, поскольку ребенок привыкает к новому вкусу и текстуре. Данная таблица дает некоторое представление о том когда ребенок может быть готов к новым видам пищи.

 

 

Около 6 месяцев или когда ребенок может сидеть и держать головку

8-9 месяцев

10-12 месяцев

Тип пищи

Вареная, размятая или процеженная пища

Мягкая, нарезанная пища

Пища, которую ребенок может есть самостоятельно, держа руками

Примеры

  • Детская рисовая каша
  • Детское питание из баночек или пюре домашнего приготовления из фруктов и овощей с низким ФА
  • Пюре из овощей (морковь, кабачок и свекла)
  • Пюре из фруктов (персик, груша, яблоки и абрикосы)
  • Размятая, перетертая, перемолотая пища или более густое пюре из более разнообразных продуктов
  • Нарезанные или растертые вареные овощи
  • Мягкие фрукты
  • Овощные супы
  • Низко-белковые макаронные изделия и рис перетертые в пюре
  • Тост из низко-белкового хлеба
  • Очищенные мягкие фрукты порезанные на мелкие кусочки
  • Полоски или кусочки вареных овощей
  • Спиральки из низко-белковых макаронных изделий
  • Крекеры с низким содержанием белка
  • Фруктовые воздушные зерна
  • Сухарики с низким содержанием белка

 

Для того чтобы быть уверенными, что ваш ребенок укладывается в допустимые пределы потребления ФА в течение дня, вы можете использовать следующие методики:

  • Решите сколько ФА ваш ребенок может съедать за каждым приемом пищи или перекусом
  • Разделите общее количество ФА на каждый прием или перекус
  • Выберите пищу, которую вы предложите ребенку, заранее, чтобы вы могли подсчитать запланированное потребление ФА каждый день
  • Измерьте/ взвесьте количество пищи, которое обеспечит вашего ребенка необходимым уровнем ФА для данного приема пищи
  • Сделайте запись того, сколько осталось не съеденным. Если ваш ребенок съел не все, вычитайте оставленное количество ФА из общего количества ФА, запланированного для данного приема пищи  
  • Предлагайте ребенку лечебную смесь в течение всего дня. Если ребенок уже съел всю лечебную смесь и все еще испытывает жажду, вы можете предложить воду или сок

 

Переход к питанию за столом

 

По достижению одного года ваш ребенок возможно уже есть фрукты и овощи, низко-белковые зерновые, каши, хлеб, макаронные изделия и крекеры. Ваш ребенок может проявлять интерес к еде, которую ест его семья, и обычно он готов к переходу от детского питания. Вовлекайте вашего ребенка в приемы пищи со всей семьей с раннего возраста.

 Чтобы облегчить переход к питанию за столом используйте для приготовления пищи ребенку рецепты блюд с низким содержанием белка. Вы должны продолжать вести учет ФА - эти записи могут понадобится при визите к врачу или для анализов крови.

 

Как облегчить прием пищи

 Отказ от приема пищи - обычное явления в раннем детстве, вне зависимости от того следует ли ребенок какой-либо диете или нет. Если родители смогут понять причины такого поведения ребенка, это поможет облегчить прием пищи.

 

Советы:

Сохраняйте позитивное отношение к диете вашего ребенка

Очень важно, чтобы семья и друзья имели позитивное отношение к диете ребенка. Позвольте ему сформировать собственное мнение о своей диете самостоятельно без негативного отношения с вашей стороны или со стороны других людей.

 Предлагайте ребенку выбор, чтобы удовлетворить его растущую потребность в независимости

Как только дети начитают понимать, что они независимые люди, они могут выражать свои вкусы более явно. Вы можете предоставить ребенку на выбор два продукта или вовлекать в некоторые (безопасные) аспекты приготовления пищи. Ребенок также может захотеть есть самостоятельно. Позвольте ему использовать ложку или предложите на выбор продукты, которые можно есть руками.

 Учтите, что ваш ребенок может и не быть голодным

После 12 месяцев дети уже не растут так быстро, это означает, что их аппетит может снизиться. Ребенок даст знать, когда он уже сыт. В этот момент нужно остановить кормление, даже если не все съедено. Аппетит ребенка может меняться в разные дни и ребенок будет есть, когда почувствует, что голоден.

 Поддерживайте заведенный распорядок

Ребенок легко приучается жить по определенному распорядку. Он должен регулярно питаться, чтобы обеспечивать потребности растущего организма. Усаживайте ребенка за стол для приема пищи. Дети имеют короткую продолжительность концентрации внимания. Уделите 20-30 минут для основных приемов пищи и 10-15 минут для перекусов.

 

Мониторинг уровня ФА в крови

Цель - достичь диапазона ФА 2-6 мг/дл или 120-360 мкмоль/л

В этом возрасте, уровень ФА обычно измеряется при помощи анализа крови, взятой из пятки или большого пальца ноги, а когда ребенок подрастает - из пальца руки. Обычно в течение первых недель родителей обучают как брать кровь для анализа. Этому можно также обучить дедушек и бабушек и других близких.

 Это процедура довольна проста, если у вас есть немного опыта. Важно донести до ребенка с помощью своих действий, что взятие крови для анализа обязательно и не подлежит обсуждению. Понимание важности этого анализа вашим ребенком, поможет ему в будущем контролировать ФКУ.

 Вам предоставят специальную бумагу, необходимую для тестов и сообщат куда присылать карточки с анализом. Иногда кровь для анализа может браться из вены.

 Советы родителям по забору крови для анализа:

  • Берите кровь всегда в одно и то же время дня и при одинаковых условиях
  • Помогите вашему ребенку понять чего стоит ожидать; ваши объяснения помогут уменьшить страх перед неизвестным.
  • Поиграйте в теплой комнате или помойте ножки ребенка теплой водой для усиления кровоснабжения
  • Сохраняйте непринужденную атмосферу. Спойте песенку или используйте те средства, которые успокаивают вашего ребенка
  • Купите разноцветные пластыри с рисунками и позвольте ребенку выбрать

Во время первых недель лечения, пока устанавливается диета вашего ребенка, сдавать кровь необходимо один или два раза в неделю. После того как установлен регулярный распорядок приема пищи, частота взятия крови для анализа может быть сокращена до одного раза в неделю, но так как первые 12 месяцев - это время быстрого роста и смены диеты, иногда необходимо делать анализ чаще.

После 12 месяцев, частота анализов может быть сокращена. Детям старше года обычно рекомендуется делать анализ один раз в две недели. Дополнительные анализы могут понадобиться во время или после болезни для определения уровня ФА.

Перевод  на русский язык – Королькова Надежда для Общества пациентов с фенилкетонурией, Москва

Оригинал статьи: National PKU alliance, www.npkua.org, http://www.npkua.org/pdf/PKU%20Binder%202011-Ch5.pdf

xn--e1aaibifmeivtod0o.xn--p1ai

причины, симптомы, диагностика и лечение

Фенилкетонурия – наследственное нарушение аминокислотного обмена, обусловленное недостаточностью печеночных ферментов, участвующих в метаболизме фенилаланина до тирозина. Ранними признаками фенилкетонурии служат рвота, вялость или гиперактивность, запах плесени от мочи и кожи, задержка психомоторного развития; типичные поздние признаки включают олигофрению, отставание в физическом развитии, судороги, экзематозные изменения кожи и др. Скрининг новорожденных на фенилкетонурию проводится еще в родильном доме; последующая диагностика включает молекулярно-генетическое тестирование, определение концентрации фенилаланина в крови, биохимический анализ мочи, ЭЭГ, МРТ головного мозга. Лечение фенилкетонурии заключается в соблюдении специальной диеты.

Общие сведения

Фенилкетонурия (болезнь Феллинга, фенилпировиноградная олигофрения) – врожденная, генетически обусловленная патология, характеризующаяся нарушением гидроксилирования фенилаланина, накоплением аминокислоты и ее метаболитов в физиологических жидкостях и тканях с последующим тяжелым поражением ЦНС. Фенилкетонурия впервые описана А. Феллингом в 1934 г.; встречается с частотой 1 случай на 10 000 новорожденных. В неонатальном периоде фенилкетонурия не имеет клинических проявлений, однако поступление фенилаланина с пищей вызывает манифестацию заболевания уже в первом полугодии жизни, а в дальнейшем приводит к тяжелым нарушениям развития ребенка. Именно поэтому пресимптоматическое выявление фенилкетонурии у новорожденных является важнейшей задачей неонатологии, педиатрии и генетики.

Фенилкетонурия

Причины фенилкетонурии

Фенилкетонурия является заболеванием с аутосомно-рецессивным характером наследования. Это означает, что для развития клинических признаков фенилкетонурии ребенок должен унаследовать по одной дефектной копии гена от обоих родителей, являющихся гетерозиготными носителями мутантного гена.

Чаще всего к развитию фенилкетонурии приводит мутация гена, кодирующего фермент фенилаланин-4-гидроксилазу и расположенного на длинном плече 12 хромосомы (локус12q22-q24.1). Это, так называемая, классическая фенилкетонурия I типа, составляющая 98% всех случаев заболевания. Гиперфенилаланинемия может достигать 30 мг% и выше. При отсутствии лечения данный вариант фенилкетонурии сопровождается глубокой умственной отсталостью.

Кроме классической формы, различают атипичные варианты фенилкетонурии, протекающие с той же клинической симптоматикой, но не поддающиеся коррекции диетотерапией. К ним относятся фенилкетонурия II типа (недостаточность дегидроптеринредуктазы), фенилкетонурия III типа (дефицит тетрагидробиоптерина) и другие, более редкие варианты.

Вероятность рождения ребенка, больного фенилкетонурией, повышается при заключении близкородственных браков.

Патогенез фенилкетонурии

В основе классической формы фенилкетонурии лежит недостаточность фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, участвующего в конверсии фенилаланина в тирозин в митохондриях гепатоцитов. В свою очередь, производный тирозина – тирамин является исходным продуктом для синтеза катехоламинов (адреналина и норадреналина), а дийодтирозин – для образования тироксина. Кроме этого, результатом метаболизма фенилаланина служит образование пигмента меланина.

Наследственная недостаточность фермента фенилалаиин-4-гидроксилазы при фенилкетонурии приводит к нарушению окисления фенилаланина, поступающего с пищей, в результате чего его концентрация в крови (фенилаланинемия) и спинномозговой жидкости значительно возрастает, а уровень тирозина соответственно падает. Избыточное содержание фенилаланина устраняется путем повышенной экскреции с мочой его метаболитов - фенилпировиноградной, фенилмолочной и фенилуксусной кислот.

Нарушение обмена аминокислот сопровождается нарушением миелинизации нервных волокон, снижением образования нейромедиаторов (дофамина, серотонина и др.), запускающими патогенетические механизмы задержки умственного развития и прогредиентное слабоумие.

Симптомы фенилкетонурии

Новорожденные с фенилкетонурией не имеют клинических признаков заболевания. Обычно манифестация фенилкетонурии у детей происходит в возрасте 2-6 месяцев. С началом кормления в организм ребенка начинает поступать белок грудного молока либо его заменителей, что приводит к развитию первых, неспецифических симптомов – вялости, иногда – беспокойства и гипервозбудимости, срыгивания, мышечной дистонии, судорожного синдрома. Одним из ранних патогномоничных признаков фенилкетонурии служит упорная рвота, которая нередко ошибочно расценивается как проявление пилоростеноза.

Ко второму полугодию становится заметным отставание ребенка в психомоторном развитии. Ребенок становится менее активным, безучастным, перестает узнавать близких, не пытается садиться и вставать на ножки. Аномальный состав мочи и пота обусловливают характерный «мышиный» запах (запах плесени), исходящий от тела. Часто наблюдается шелушение кожи, дерматиты, экзема, склеродермия.

У детей с фенилкетонурией, не получающих лечения, выявляется микроцефалия, прогнатия, позднее (после 1,5 лет) прорезывание зубов, гипоплазия эмали. Отмечается задержка речевого развития, а к 3-4 годам выявляется глубокая олигофрения (идиотия) и практически полное отсутствие речи.

Дети с фенилкетонурией имеют диспластическое телосложение, нередко - врожденные пороки сердца, вегетативные дисфункции (потливость, акроцианоз, артериальную гипотонию), страдают запорами. К фенотипическим особенностям детей, страдающих фенилкетонурией, следует отнести светлую кожу, глаза и волосы. Для ребенка с фенилкетонурией характерны специфическая поза «портного» (согнутые в суставах верхние и нижние конечности), тремор рук, шаткая, семенящая походка, гиперкинезы.

Клинические проявления фенилкетонурии II типа характеризуются тяжелой степенью умственной отсталости, повышенной возбудимостью, судорогами, спастическим тетрапарезом, сухожильной гиперрефлексией. Прогрессирование заболевание может приводить к гибели ребенка в возрасте 2-З лет.

При фенилкетонури III типа развивается триада признаков: микроцефалия, олигофрения, спастический тетрапарез.

Диагностика фенилкетонурии

В настоящее время диагностика фенилкетонурии (а также галактоземии, врожденного гипотиреоза, адрено-генитального синдрома и муковисцидоза) входит в программу неонатального скрининга, осуществляемого всем новорожденным.

Скрининг-тест проводится на 3-5 день жизни доношенного и 7 день жизни недоношенного ребенка путем забора образца капиллярной крови на специальный бумажный бланк. При обнаружении гиперфенилаланемии более 2,2 мг% ребенка направляют к детскому генетику для повторного обследования.

Для подтверждения диагноза фенилкетонурии проверяется концентрация фенилаланина и тирозина в крови, определяют активность печеночных ферментов (фенилаланингидроксилазы), выполняется биохимическое исследование мочи (определение кетоновых кислот), метаболитов катехоламинов в моче и др. Дополнительно проводится ЭЭГ и МРТ головного мозга, осмотр ребенка детским неврологом.

Генетический дефект при фенилкетонурии может быть обнаружен еще на этапе беременности в ходе инвазивной пренатальной диагностики плода (хорионбиопсии, амниоцентеза, кордоцентеза).

Дифференциальный диагноз фенилкетонурии проводят с внутричерепной родовой травмой новорожденных, внутриутробными инфекциями, другими нарушениями обмена аминокислот.

Лечение фенилкетонурии

Основополагающим фактором в лечении фенилкетонурии является соблюдение диеты, ограничивающей поступление белка в организм. Лечение рекомендуется начинать при концентрации фенилаланина >6 мг%. Для грудных детей разработаны специальные смеси - Афенилак, Лофенилак; для детей старше 1 года – Тетрафен, Фенил-фри; старше 8 лет - Максамум-ХР и др. Основу диеты составляют низкобелковые продукты - фрукты, овощи, соки, белковые гидролизаты и аминокислотные смеси. Расширение диеты возможно после 18 лет в связи с возрастанием толерантности к фенилаланину. В соответствии с российским законодательством обеспечение лиц, страдающих фенилкетонурией, лечебным питанием, должна осуществляться бесплатно.

Больным назначается прием минеральных соединений, витаминов группы В и др.; по показаниям - ноотропные средства, антиконвульсанты. В комплексной терапии фенилкетонурии широко используется общий массаж, ЛФК, иглорефлексотерапия.

Дети, страдающие фенилкетонурией, находятся под наблюдением участкового педиатра и психоневролога; нередко нуждаются в помощи логопеда и дефектолога. Необходим тщательный мониторинг нервно-психического статуса детей, контроль уровня фенилаланина в крови и показателей электроэнцефалограммы.

Атипичные формы фенилкетонурии, не поддающиеся лечению диетой, требуют назначения гепатопротекторов, противосудорожных средств, заместительной терапии леводопой, 5-гидрокситриптофаном.

Прогноз и профилактика фенилкетонурии

Проведения массового скрининга на фенилкетонурию в неонатальном периоде позволяет организовать раннюю диетотерапию и предотвратить тяжелые церебральные повреждения, нарушения функции печени. При раннем назначении элиминационной диеты при классической фенилкетонурии прогноз развития детей хороший. При поздно начатом лечении прогноз в отношении умственного развития неблагоприятный.

Профилактика осложнений фенилкетонурии заключается в проведении массового скрининга новорожденных, раннего назначения и длительного соблюдения диетического питания.

С целью оценки риска рождения ребенка с фенилкетонурией предварительное генетическое консультирование должны пройти супружеские пары, уже имеющие больного ребенка, состоящие в кровнородственном браке, имеющие родственников с данным заболеванием. Женщины с фенилкетонурией, планирующие беременность, должны соблюдать строгую диету до зачатия и во время беременности для исключения повышения уровня фенилаланина и его метаболитов и нарушения развития генетически здорового плода. Риск рождения ребенка с фенилкетонурией у родителей-носителей дефектного гена, составляет 1:4.

www.krasotaimedicina.ru

Федеральное казенное учреждение. Государственное (муниципальное) казенное учреждение, его деятельность и права :: BusinessMan.ru

В 2010 году был принят ФЗ №83. Он внес ряд изменений в отдельные законодательные документы. В соответствии с этими поправками с 2011 г. всем учреждениям, финансируемым за счет средств бюджета, необходимо было принять статус автономных, бюджетных или казенных. Рассмотрим далее, что собой представляет последняя категория организаций.

Общие сведения

Казенное учреждение - это организация, оказывающая услуги, выполняющая работы либо исполняющая определенные функции для обеспечения реализации предусмотренных законодательством полномочий органов власти разного уровня. Финансирование таких предприятий производится за счет средств соответствующего бюджетного фонда согласно принятой смете. В ст. 31 ФЗ №83 указано, что создание казенного учреждения осуществляется на базе функционирующего юрлица без проведения процедур реорганизации посредством изменения его типа.

Имущественный вопрос

Права казенных учреждений на материальные ценности, закрепленные за ними, реализуются по определенным правилам. Предприятие может владеть, распоряжаться, пользоваться вверенным ему имуществом в пределах, предусмотренных законодательством. При этом данные действия должны согласовываться с целями функционирования организации, заданиями, назначением ценностей. Собственник имущества вправе изъять его часть у юрлица. Это допускается в том случае, если материальные ценности окажутся излишними, неиспользуемыми или используемыми не по назначению. Изъятым имуществом собственник может распорядиться по своему усмотрению. Казенное учреждение может самостоятельно реализовывать продукцию, которую выпускает, если другое не устанавливается законодательным актом или иным нормативным документом.

Перечень субъектов, обязанных сменить статус

Он приведен в ст. 31, п. 1 ФЗ №83. Изменить статус на территориальное или федеральное казенное учреждение необходимо:

  1. Воинским частям, управлениям соединений/объединений ВС, военным комиссариатам, ОУ внутренними войсками и ГО.
  2. УИН, СИЗО и прочие учреждения, созданные с целью обеспечения функционирования уголовно-исполнительного института, исполняющие специальные и управленческие задачи.
  3. Специализированные заведения для несовершеннолетних, проходящих реабилитацию.
  4. Учреждения ГУ спецпрограмм при президенте, МВД, ФСБ, ФТС, ФСО, ФНС, Службе внешней разведки, объектовые, территориальные, воинские, специальные, подразделения ПС МЧС, аварийно-спасательные формирования.
  5. Специализированные психиатрические больницы с интенсивным наблюдением, противочумные заведения и лепрозории.

Нормативная база

Изменение типа организации осуществляется в порядке, определяемом:

  1. Правительством страны. Постановления этого органа распространяются на любое федеральное казенное учреждение.
  2. Высшим исполнительным институтом власти субъекта. Решения этой структуры обязательны для исполнения региональными организациями.
  3. Местными органами. Распоряжения, изданные ими, распространяются на любое муниципальное казенное учреждение.

Документальное оформление

Как выше было сказано, изменение типа организации осуществляется в соответствии с распоряжением (постановлением). Обязательные сведения, которые указываются в документе, согласно которому возникает казенное учреждение, - это:

  1. Наименование функционирующего предприятия с указанием типа.
  2. Название образуемой организации.
  3. Наименование исполнительного органа, выполняющего полномочия и функции учредителя.
  4. Сведения о сохранении/изменении основных целей, в соответствии с которыми осуществляется деятельность казенного учреждения.
  5. Перечень мероприятий по формированию организации с указанием сроков.
  6. Сведения о сохранении/изменении численности сотрудников.

Проект постановления/распоряжения разрабатывается исполнительным органом, исполняющим функции по выработке госполитики и нормативно-правовой регламентации в данной сфере деятельности, при согласовании с Минэкономразвития и Минфином.

Приложения

Вместе с распоряжением уполномоченный орган предоставляет:

  1. Пояснительную записку. В ней содержатся обоснования целесообразности смены типа организации на казенное учреждение.
  2. Сведения о кредиторской задолженности предприятия, просроченной в том числе.

Если изменение типа организации приведет к невозможности исполнения государственных задач, в пояснительной записке должны содержаться сведения о субъекте, которому они будут вверены.

Юридическое положение организаций после изменения типа

Территориальное или государственное казенное учреждение финансируется в соответствии со специально разработанной сметой из бюджетных средств соответствующего фонда. Данное положение закрепляется в ст. 6 и ст.161 (п. 2) БК. Операции по исполнению статей расходов и доходов казенное учреждение совершает на открытых им счетах в финансовом органе (региона или МО) либо Главном казначействе. Организация может самостоятельно выступать как истец или ответчик в суде. Эта возможность предоставляется в соответствии со ст. 161, п. 8 БК. Казенные учреждения России отвечают по своим обязательствам денежными средствами, находящимися в их распоряжении.

Если имеющихся финансовых ресурсов организации недостаточно, собственник имущества будет нести субсидиарную ответственность. Казенные учреждения РФ не могут получать и предоставлять займы/кредиты, покупать ценные бумаги. Бюджетные дотации и субсидии организациям не предоставляются. Предприятия не могут отчуждать либо другим способом распоряжаться вверенным им имуществом без согласования с собственником. Территориальное или государственное казенное учреждение может заниматься предпринимательством. Однако его форма должна быть указана в уставе. Доходы, полученные от такой деятельности, направляются в соответствующий бюджет. Размещение заказов на выполнение работ/предоставление услуг/поставку продукции осуществляется по ФЗ №94. Имущество организации закреплено за ней на правах оперативного управления.

Функции учредителя

Они осуществляются исполнительным органом, в ведении которого находится организация. Например, если это муниципальное казенное учреждение, то уполномоченной структурой будет администрация МО. Исполнительный орган:

  1. Выполняет функции и реализует полномочия учредителя организации при ее формировании, реорганизации, ликвидации, изменении типа.
  2. Утверждает устав предприятия и изменения, вносимые в него.
  3. Назначает руководителя организации, снимает его с должности.
  4. Прекращает и заключает трудовой договор с начальником учреждения.
  5. Составляет и утверждает задание для организации с учетом видов работ, предусмотренных в ее уставе.
  6. Устанавливает перечень предприятий, перед которыми ставятся разработанные задачи.
  7. Осуществляет финансирование работы учреждения, в том числе при исполнении им утвержденного государственного задания.
  8. Определяет порядок, по которому составляется, принимается и вводится бюджетная смета, согласно общим требованиям, сформулированным Минфином.
  9. Осуществляет согласование с Росимуществом распоряжения недвижимыми и движимыми объектами, в том числе предоставление их в аренду.
  10. Ведет контроль деятельности казенного учреждения на основании положений законодательства.
  11. Реализует иные полномочия и осуществляет прочие функции учредителя, предусмотренные нормативными актами.

Региональные и муниципальные исполнительные органы издают соответствующие документы, в которых устанавливаются конкретные задачи для учредителей подведомственных им учреждений.

Согласование с Росимуществом

Рассмотрение проекта решения о распоряжении материальными ценностями казенного учреждения осуществляется в течение 15 дней с даты его поступления. По окончании этого срока поданная документация согласовывается либо заявителю направляется мотивированный отказ в утверждении. При непоступлении ответа в течение 30 дней проект решения будет считаться согласованным. Уполномоченный исполнительный орган должен уведомить Росимущество о принятом постановлении. Это делается в течение 10 дней с даты утверждения. Для учреждений, которые находятся в ведении Росморречфлота, Управлении по делам Президента, Минобороны, решение принимается, соответственно, этими структурами.

Устав: общие положения

После утверждения нормативного акта о смене типа организации казенное учреждение должно внести соответствующие изменения в документацию. В уставе предприятия должны присутствовать "Общие положения". Они включают в себя:

  • Наименование учреждения.
  • Сведения о месте расположения.
  • Название учредителя и наименование собственника имущества, указание на исполнительные органы, осуществляющие их полномочия.

Характер работы

В уставе должны быть обозначены цели и предмет деятельности. Они формулируются в соответствии с ФЗ, иным нормативным актом (региональным, местным). В документе должен указываться полный перечень типов деятельности, которые предприятие может осуществлять (указываются основные и дополнительные виды) для достижения поставленных целей. В устав включается раздел, содержащий информацию об организации работы и управлении предприятием. В числе прочего в нем указывается информация о:

  • Структуре и компетенции администрации организации.
  • Порядке формирования органов управления.
  • Продолжительности полномочий.
  • Порядке функционирования.
  • Положении об ответственности начальника учреждения.

Раздел о финансовом обеспечении и имуществе

В этой части устава указываются сведения о материальных ценностях, находящихся в оперативном управлении, их собственнике, порядке распоряжения ими, а также особенности поступления средств. Кроме этого, в разделе о финансовом обеспечении и имуществе указывается:

  1. Порядок распоряжения материальными ценностями, приобретенными организацией, за исключением тех, которые были куплены на средства, выделенные собственником.
  2. Правила заключения крупных сделок и подписания договоров, в которых присутствует заинтересованность.
  3. Запрет на совершение действий, последствиями которых может стать обременение или отчуждение имущества, закрепленного за казенным учреждением на правах оперативного управления, или материальных ценностей, приобретенных на средства, выделенные бюджетным (внебюджетным) фондом соответствующего уровня, если другое не предусматривается в законодательстве.
  4. Положение об открытии в отделениях Федерального казначейства л/с, а также иных счетов, созданных для организации согласно нормативно-правовым актам.
  5. Порядок, в соответствии с которым осуществляется ликвидация казенного учреждения на основании решения собственника материальных ценностей и положения о последующем распоряжении им имуществом предприятия, прекратившего деятельность, если другое не установлено в законодательных нормах.
  6. Указание на субсидиарную ответственность. По обязательствам федерального учреждения казенного типа отвечает РФ в лице исполнительного госоргана, исполняющего функции и реализующего полномочия учредителя.
  7. Информация о представительствах и филиалах организации.
  8. Другие разделы, если они предусмотрены в законодательных документах.

Уполномоченный исполнительный орган издает постановление, в соответствии с которым утверждаются изменения, внесенные в устав.

businessman.ru

что это за заболевание, фото больных, тип наследования

Природа не устаёт удивлять своей мудростью и щедростью. Одним она дарит радость иметь здоровых детей, другим готовит на этом пути серьёзные испытания. Фенилкетонурия (ФКУ) — патология, способная сломать малышу жизнь, если взрослые не примут вовремя мер по её лечению. Подобные «сюрпризы» не заставят врасплох, если родители с серьёзностью отнесутся к мерам профилактики болезни.

Что такое фенилкетонурия

Это заболевание, обусловленное генетически и связанное с нарушением превращения аминокислоты фенилаланина (ФА) в тирозин. У ФКУ аутосомно-рецессивный тип наследования. Патология проявляется, когда малыш получает по одному дефектному гену от каждого из родителей.

Болезнь впервые описана в 1934 году. Сегодня врачи спасают тысячи детей с диагнозом ФКУ от слабоумия, серьёзных нарушений в работе внутренних органов, летального исхода. Пациенты, получившие лечение, становятся адаптированными к жизни в социуме, по умственным способностям не уступают ровесникам.

У детей фенилкетонурия встречается с одинаковой частотой вне зависимости от пола. В Турции 1 больной приходится на 4 тыс. новорождённых, в Японии 1 на 80000, в России 1 на 7000. На долю классической (тяжёлой) формы ФКУ приходится подавляющая часть клинических случаев, птерин–зависимые разновидности встречаются гораздо реже (1—3%). Код по МКБ 10: E70.

Симптомы заболевания

Патология опасна тем, что её признаки трудно распознаваемы. Манифестация отмечается в 2—6 месяцев, когда в организм попадает белок, содержащий фенилаланин. Проявляется в виде следующих отклонений и нарушений:

  • Частая интенсивная рвота.
  • Необоснованное беспокойство.
  • Вялость, слабые двигательные реакции.
  • Рассеянный блуждающий взгляд.
  • Отсутствие эмоций.

К полугодовалому возрасту малыш не узнаёт маму, у него задерживается психомоторика, нарушается мышечный тонус, отсутствует оживлённая реакция на окружающий мир. Со временем симптомы только нарастают. У детей старше 3 лет уже замечаются:

  • Психотические расстройства.
  • Расторможенность.
  • Нарушения поведения.
  • Быстрая утомляемость.
  • Чрезмерная возбудимость.
  • Физическое и умственное отставание вплоть до идиотии.

У детей запаздывают физиологические процессы: прорезывание зубов, способность переворачиваться, сидеть. У них:

  • Специфическая стойка в виде широко расставленных ног, опущенных плеч и головы.
  • Походка покачивающаяся, шаги маленькие.
  • Возможны непроизвольные движения, тремор с развитием эпилепсии.
  • Гипергидроз, кисти рук и стопы синюшного цвета.
  • Моча и пот с «мышиным» запахом из-за содержащейся в них фенилуксусной кислоты.

Без лечения не избежать экзематозных изменений на коже, фолликулярного кератоза, гнойных инфекций, возникновения судорог разной степени интенсивности. Постепенно присоединяются: гиперактивность, аномалии в работе зрительного анализатора, паркинсонизм, выполнение бесцельных движений, глубокая задержка моторики — каждый третий малыш не ходит, 60% не говорят.

Фотографии больных детей

Виды

ФКУ может быть I, II и III типа в зависимости от дефицита в обмене ФА трёх основных ферментов. По другой условной классификации, применяемой в РФ, формы болезни зависят от уровня фенилаланина в крови (мкмоль/л):

  • Лёгкая: 20—600.
  • Среднетяжёлая: от 600 до 900.
  • Классическая: от 1200.

Для сравнения у здоровых детей этот показатель колеблется от 0 до 120.

Причины

Тяжёлая форма ФКУ связана с недостатком фенилаланин-4-монооксигеназы (ФАГ) — фермента печени, почек и поджелудочной железы, обеспечивающего превращение ФА в тирозин. Ген, кодирующий ФАГ, расположен на длинном плече 12 хромосомы. ФА и его производные накапливаются в биологических жидкостях, где тормозят активность ряда ферментов: окисляющих глюкозу, синтезирующих гормон серотонин, нейромедиаторы, пигмент меланин. В результате нарушения аминокислотного обмена развиваются тяжёлые поражения головного мозга и печени.

Аминокислота относится к группе незаменимых, то есть неспособных образовываться в организме человека соединений, а поступающих только с пищей. Минимальная суточная потребность в ней для детей до года составляет 50—60 мг/кг веса, в более старшем возрасте от 15 до 40 мг. Избыток фенилаланина токсичен, приводит к тяжёлым нарушениям психического развития. Выделяется с мочой, что и обусловило название заболевания.

Наследственность

ФКУ наследуется как рецессивный признак. Патология проявляется, если малыш получил по одному мутировавшему гену от каждого из родителей. Те могут быть фенотипически (внешне) здоровыми, но являться носителями дефектных аллелей. При этом риск рождения больного младенца составляет 25%.

Диагностика

Для ребёнка важно уже с первых дней жизни приобретать различные навыки, без которых невозможно нормальное развитие. Раннее выявление ФКУ I обеспечивает полную реабилитацию малыша, его адаптацию в окружающем мире. Благодаря методике скрининга фенилкетонурии здоровье новорождённого находится под контролем вне зависимости от региона России, где тот появился на свет. В программе задействованы все детские медучреждения, роддомы, медико-генетические центры.

Суть скрининг-теста состоит в заборе на 4—5-й день жизни младенца нескольких капель крови для анализа по выявлению ФА и тирозина. Биологическая жидкость исследуется при помощи радиоиммунного метода. Результаты в виде соответствующего штампа заносятся в обменную карту. Ошибка может возникнуть при недоношенности ребёнка. Для уточнения диагноза или его опровержения проводится повторный анализ. Менее точные результаты получаются при тестировании мочи.

При положительном итоге врач приглашает родителей для беседы и незамедленного начала лечебных мероприятий. Может понадобиться помощь медицинского генетика и эндокринолога для назначения пробы Феллинга, теста Гатри, хроматографии, флуориметрии, МРТ и ЭЭГ-исследования. При поиске дефектного гена берутся образцы крови или слюны родителей.

Для ФКУ II характерно прогрессирование болезни вне зависимости от диетотерапии. Патология сопровождается выраженной умственной отсталостью, судорогами, гиперрефлексией. К 2—3 годам возможен летальный исход. При ФКУ III наблюдается триада симптомов:

  • Спастический тетрапарез.
  • Микроцефалия.
  • Глубокая умственная отсталость.

У каждой формы свой патогенез, клиническая картина и методы лечения. Для атипичных вариантов ФКУ (до 1% от всех случаев) оно сложное из-за устойчивости к диетотерапии. Поэтому сначала определяют тип заболевания, детально исследовав биохимию патологии.

Лечение фенилкетонурии

Своевременное лечение даёт хороший эффект. Ребёнка с ФКУ не госпитализируют. Родителям предоставляется квалифицированная консультативная помощь, малышу бесплатно выдают смеси, не содержащих животные протеины как часть специализированной диеты — единственного эффективного метода лечения ФКУ. Ребёнок получает специальные белковые гидролизаты с минимумом ФА или без него, но с достаточным уровнем витаминов и кальция.

При лечении грудное кормление ограничено (раньше полностью исключалось). Молоко сцеживают и дают согласно расчётам. Когда уровень фенилаланина нормализуется, ребёнка начинают прикармливать животным белком во избежание распада собственных тканей и истощения младенца. Включение фруктов, овощей, жиров, углеводов производится при строгом учёте уровня фенилаланина.

Сегодня не проблема найти диетический продукт или белковую смесь с определённой концентрацией ФА. По российскому законодательству дети, страдающие от ФКУ, получают бесплатное специальное питание. В РФ разрешены следующие составы:

  • Афенилак.
  • XP Аналог LCP.
  • MD мил ФКУ-0.

Специальная диета строго соблюдается до 6 лет. Из рациона исключаются: хлеб, молочные продукты, яйца, рыба, мясо, а также Аспартам — искусственный подсластитель, который используют при изготовлении газированных напитков, конфет и жевательных резинок. Со временем нейроны становятся менее чувствительными к избытку ФА и после 16—18 лет подростки переходят на обычное питание. Но прекращение лечения может спровоцировать страх. Возвращение к диетотерапии улучшает психическое состояние пациентов.

У взрослых с фенилкетонурией наблюдаются лабильность настроения, депрессии. При высоких дозах ФА они страдают от деконцентрации и бессонницы, недостаточной мотивации, схематичности при принятии решений, импульсивности, потери способности рационально оценивать ситуации.

Лечение улучшает познавательные функции даже у страдающих тяжёлой умственной отсталостью. Если болезнь была поздно диагностирована, то соблюдение строгого режима питания позволяет снизить агрессивность, улучшить контакт пациентов с окружением. В некоторых случаях требуется пожизненное соблюдение диеты.

Лечение контролируют психиатр и медицинский генетик. При необходимости может понадобиться помощь логопеда. Больший эффект достигается при использовании ЛФК, массажа, иглорефлексотерапии.

Профилактика и прогноз

Устранить дефектный признак невозможно, поэтому своевременная диетотерапия помогает предотвратить развитие тяжёлых последствий. При планировании беременности генетический анализ назначается, если у родственников были случаи рождения детей с фенилкетонурией.

При своевременном выявлении и лечении у ФКУ благоприятный долгосрочный прогноз. Малыш в целом развивается нормально. Без диеты инвалидность наступает уже в первый год жизни. Соблюдение особого режима питания помогает предотвратить судорожные припадки и умственную неполноценность детей. Диета показана и будущим матерям с диагнозом «фенилкетонурия» во избежание микроцефалии, врождённых пороков сердца, слабоумия у ребёнка.

Сегодня разрабатываются и используются новые альтернативные методы лечения ФКУ, например, препаратом Сапроптерин для снижения уровня фенилаланина. Он эффективен при лёгких формах патологии. В России такие лекарства пока не применяются.

Елена Малышева в передаче Жить Здорово

Заключение врача

Фенилкетонурия — опасная болезнь, но её можно победить. В этой борьбе многое зависит от родителей. Им приходится учиться мотивировать ребёнка к соблюдению диеты, а не злоупотреблять одними запретами. Если контролировать уровень ФА, избегать запрещённых продуктов, то особенный ребёнок сможет развиваться, реализуя всё то, что заложено в нём природой.

wiki-farm.ru

ФКУ - это... Что такое ФКУ?

  • ФКУ — финансово казначейское управление напр. административного округа фин. ФКУ фенилкетонурия мед. ФКУ фильтрокомпенсирующее устройство электр. техн …   Словарь сокращений и аббревиатур

  • ФКУ — многозначная аббревиатура, имеющая следующие значения: Федеральное казенное учреждение учреждение РФ, находящее на госбюджете и госуправлении Фенилкетонурия генетическое заболевание …   Википедия

  • ФКУ АО — финансово казначейское управление административного округа фин. Источник: http://www.avicomp.ru/rus/news/01122004.php …   Словарь сокращений и аббревиатур

  • ФКУ —    фенилкетонурия …   Дефектология. Словарь-справочник

  • ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ) — (англ. phenilketonuria) наследственное нарушение обмена фенилаланина, характеризующееся прогрессирующим, особенно в первые 2 г. жизни слабоумием. Впервые ФКУ была описана норвежским врачом и биохимиком A. Fölling (1934). Заболевание имеет… …   Большая психологическая энциклопедия

  • ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ) — Генетическое нарушение обмена аминокислот, при котором отсутствует фермент фенилаланин гидроксилаза, необходимый для окисления фенилаланина. В наиболее развитых обществах дети исследуются на предмет этого расстройства через несколько дней после… …   Толковый словарь по психологии

  • Фенилкетонурия (phenylketonuria) — ФКУ редкое генетически обусловленное нарушение обмена (один случай на 16 рожденных в США), при к ром неполное окисление аминокислоты (фенилаланина) может привести к повреждению мозга и тяжелой умственной отсталости. В период новорожденности… …   Психологическая энциклопедия

  • Пресненская пересыльная тюрьма — ФКУ СИЗО № 3 УФСИН РФ (Краснопресненская пересыльная тюрьма)  следственный изолятор, находящийся в районе Хорошёво Мнёвники СЗАО города Москвы, по адресу: 1 й Силикатный пр., д. 11. Пресненская тюрьма была построена в… …   Википедия

  • ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — мед. Фенилкетонурия (ФКУ) врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития. Частота. Выявлены значительные этнические и географические различия в частоте разных мутаций при …   Справочник по болезням

  • Болезнь Феллинга — Фенилкетонурия Фенилаланин МКБ 10 E70.0 МКБ 9 …   Википедия

  • Фенилпировиноградная олигофрения — Фенилкетонурия Фенилаланин МКБ 10 E70.0 МКБ 9 …   Википедия

  • universal_ru_en.academic.ru

    Фенилкетонурия - виды, симптомы, лечение

    Краткая характеристика заболевания

    Фенилкетонурия - это наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением белкового обмена.

    Впервые это заболевание обнаружили в 1934 году.  Фенилкетонурия наследуется по так называемому аутосомно-рецессивному типу, то есть у совершенно здоровых родителей (носителей) могут родиться больные фенилкетонурией  дети.

    Виды фенилкетонурии

    Существует 3 типа этого заболевания.

    Фенилкетонурия первого типа – характеризуется дефицитом в организме фермента фенилаланин-4-гидроксилаз. Благодаря этому ферменту аминокислота фенилаланин превращается в тирозин. Чаще всего наследуется фенилкетонурия именно этого типа (в 98% случаев).

    Фенилкетонурия второго типа – характеризуется недостатком такого фермента как дигидроптеридинредуктаза.  Больные фенилкетонурией второго типа страдают судорогами и умственной отсталостью. Этот тип фенилкетонурии у детей встречается довольно редко (1-2%), но обычно приводит к смертельному исходу в 2-3-летнем возрасте.

    Фенилкетонурия третьего типа – характеризуется дефицитом тетрагидробиоптерина. Симптомы фенилкетонурии этого типа включают в себя умственную отсталость вследствие микроцефалии – уменьшения объема мозга.

    Причины фенилкетонурии

    Основными причинами развития фенилкетонурии у детей считаются мутации гена, находящегося на 12 хромосоме. Родственные браки повышают риск возникновения аномалии.

    При дефиците определенных ферментов наблюдается увеличение в крови производных фенилаланина, которые оказывают отравляющее действие на нервную систему ребенка. Фенилкетонурия наследуется примерно одинаково как мальчиками, так и девочками.

    Симптомы фенилкетонурии

    Симптомы фенилкетонурии проявляются не сразу. В большинстве случаев, заподозрить фенилкетонурию у детей сразу после рождения практически невозможно. На вид ребенок выглядит здоровым, рождается в срок и с нормальным весом. Но уже через несколько недель проявляются симптомы фенилкетонурии. Основным признаком заболевания считается сильная  рвота.  В период с двух до шести месяцев, как мама, так и лечащий доктор могут заметить отставание ребенка в психическом и физическом развитии.

    Дети, больные фенилкетонурией, позже остальных сверстников начинают сидеть и ходить.  Также явным симптомом фенилкетонурии является повышенная потливость с характерным «мышиным» запахом пота. Наблюдаются судороги, раздражительность, вялость, капризность и плаксивость, уменьшение размера головы, высыпания на коже. У детей, больных фенилкетонурией, поздно прорезываются зубы.

    С развитием фенилкетонурии повышается мышечный тонус, что характеризуется определенной позой у ребенка, которую еще называют «поза портного» (согнутые в суставах руки и ноги).

    Лечение фенилкетонурии

    Единственным лечением фенилкетонурии является соблюдение диеты, которой необходимо придерживаться более десяти лет после постановки диагноза.  Дети, больные фенилкетонурией, не могут усваивать большое количество фенилаланина, поэтому имеются определенные нормы его потребления, которые зависят от возраста. Ребенок до двух месяцев может потреблять не более 60 мг/кг массы фенилаланина, а дети старше шести лет – не более 10-15 мг/кг.

    Что касается грудного вскармливания, то тут необходимо придерживаться строгих правил. Мама должна контролировать количество грудного молока, которое выпивает ребенок. Поэтому для кормления необходимо использовать только сцеженное молоко и в количестве, которое разрешено для определенного возраста ребенка. Для этого существуют специальные таблицы с нормами потребления фенилаланина, а также формулы расчета количества грудного молока в день.  Докармливают ребенка специальными смесями, которые не содержат фенилаланина.

    Введение прикорма у детей с  фенилкетонурией начинают с фруктовых и ягодных соков. В качестве твердой пищи предлагают ребенку овощные пюре без добавления молока. Используют безбелковые крупы и безмолочные каши на основе рисовой или кукурузной муки.

    Лечение фенилкетонурии посредством питания включает в себя отказ  или очень ограниченное потребление таких продуктов как рыба, мясо, хлебобулочные изделия, колбасы, творог, яйца, шоколад, бобовые, орехи и крупы. Эти продукты содержат большое количество белка. Фрукты и овощи вводят в рацион с учетом подсчета количества в них фенилаланина.

    Лекарственное лечение фенилкетонурии предполагает прием витаминов, препаратов кальция, железа и фосфора. Также показан прием препаратов для улучшения мозгового кровообращения, микроциркуляции и тканевого обмена. Рекомендуют занятия лечебной физкультурой и массаж.

    Видео с YouTube по теме статьи:

    www.neboleem.net

    Фенилкетонурия (ФКУ) у детей - симптомы болезни, профилактика и лечение Фенилкетонурии (ФКУ) у детей, причины заболевания и его диагностика на EUROLAB

    Что такое Фенилкетонурия (ФКУ) у детей -

    Фенилкетонурия (ФКУ) у детей — генетическая болезнь, которая характеризуется нарушениями обмена фенилаланина и бывает у 1 из 8000–15 000 новорожденных. Форм фенилкетонурии (ФКУ) всего 4, но существует 400 разных мутаций и метаболические фенотипы заболевания.

    Фенилкетонурия — наследственная аминоацидопатия, при которой снижается интеллект ребенка, и возникает неврологический дефицит.

    Фенилкетонурия I (классическая или тяжелая) – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое возникает вследствие мутации гена фенилаланингидроксилазы. В основе заболевания лежит нехватка фенилаланин-4-гидроксилазы которая обеспечивает превращение фенилаланина в тирозин, результатом чего становится накопление фенилаланина и его метаболитов в тканях и физиологических жидкостях организма ребенка.

    Отдельную группу представляю атипичные варианты фенилкетонурии. При них симптомы очень похожи на таковые при классическом варианте заболевания. Но нет положительных продвижений по показателям развития ребенка, даже если проводить нужную диетотерапию. Такие варианты объясняются нехваткой дегидроптеринредуктазы, тетрагидроптерина, гуанозин-5-трифосфатциклогидролазы, 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы и пр.

    Фенилкетонурия II (атипичная) — аутосомно-рецессивная болезнь, при которой генный дефект находится в коротком плече хромосомы 4. Характеризуется она нехваткой дегидроптеринредуктазы, что приводит к нарушению восстановления активной формы тетрагидробиоптерина, а в спинномозговой жидкости и сыворотке крови снижается уровень фолатов. Результат таких изменений – метаболические блоки в механизмах превращения фенилаланина в тирозин. Заболевание было выявлено еще в конце 20-го века.

    Фенилкетонурия III (атипичная) — аутосомно-рецессивная болезнь, которая вызвана недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы. Он принимает участие в организме в процессе создания тетрагидробиоптерина из дигидронеоптеринтрифосфата, что было открыто в конце 20-го столетия. Нарушения сходы с таковыми при выше описанной (второй) форме.

    Примаптеринурия — атипичная фенилкетонурия у детей с легкой гиперфенилаланинемией, у которых присутствует в больших количества в моче примаптерин и часть его производных, а в спинномозговой жидкости нормальная концентрация нейромедиаторных метаболитов.

    Материнская ФКУ – болезнь, при которой снижается уровень интеллекта (вплоть до умственной отсталости) среди потомства женщин, которые больны фенилкетонурией и не сидели на специальной идете, когда были совершеннолетними.

    Есть предположения, что при материнской ФКУ нарушения в развитии белого вещества мозга ответственны за формирование неврологического дефицита. Было проведено исследование в 2008 году Кочем и его командой. У младенца, рожденного от матери с ФКУ, при аутопсии головного было найдено некоторое количество патологических изменений: вентикуломегалия, низкий вес мозга, задержка миелинизации (признаков астроцитоза не наблюдалось), гипоплазия белого вещества.

    В некоторых странах СНГ применяется условная классификация рассматриваемого заболевания по уровню содержания в сыворотке крови фенилаланина:

    Название формы

    Уровень фенилаланина

    классическая

    выше 20 мг% (1200 мкмоль/л)

    средняя

    10,1–20 мг% (600–1200 мкмоль/л)

    легкая

    до 8 мг% (480 мкмоль/л)

    Что провоцирует / Причины Фенилкетонурии (ФКУ) у детей:

    Основная причина фенилкетонурии у детей – нехватка фермента с названием фенилаланин-4-гидроксилаз. Из-за его отсутствия происходит скопление в жидкостях и тканях фенилаланина в большом количестве, который воздействует токсически на ЦНС ребенка. Результатом становится нарушения метаболизма гормонов, обмена белков, транспорта аминокислот, обмена глико- и липопротеидов.

    Причиной ФКУ у детей может стать:

    • хронический алкоголизм матери и/или отца
    • инфекционные воспалительные процессы половых органов родителей
    • влияние на организм отца и матери пагубных факторов и пр.

    Патогенез (что происходит?) во время Фенилкетонурии (ФКУ) у детей:

    Основа патогенеза фенилкетонурии (ФКУ) у детей является нехватка фермента фенилаланин-4-гидроксилаза, который обеспечивает превращение фенилаланина в тирозин. Производные фенилаланина (фенилпировиноградная, фенилуксусная, фенилмолочная кислоты, фенилэтилламин, фенилацетилглютамин) и само вещество скапливаются в тканях. Следствием является негативное влияние на центральную нервную систему. Возникают разные нарушения, в том числе в обмене катехоламинов и серотонина.

    Симптомы Фенилкетонурии (ФКУ) у детей:

    Новорожденный ребенок не похож на больного. Симптомы фенилкетонурии (ФКУ) начинают быть заметны в возрасте 2-6 месяцев. Типичные проявления:

    • отсутствие интереса к окружающему миру
    • выраженная вялость
    • рвота
    • беспокойство
    • повышенная раздражительность

    С 6 месяцев у малыше заметно отставание в психическом развитии. У меньшинства детей это олигофрения в слабой степени. А более чем у половины детей фиксируют идитию. Рост малыша с ФКУ может быть нормальным или сниженным. Зубки режутся поздно, череп может иметь размеры меньше нормы. Сидеть и ходить ребенок с фенилкетонурией начинает поздно.

    Детей с рассматриваемым диагнозом можно отличить по позе и походке. Они широко расставляют ноги, сгибая их в тазобедренном и коленных суставах. Шаги мелкие. При ходьбе ребенок покачивается. Сидят они в так называемом положении портного – поджав ноги, поскольку у них повышен мышечный тонус.

    При фенилкетонурии (ФКУ) дети обычно имеют голубой цвет глаз и светлый оттенок волос. Кожа почти не пигментирована. От ребенка слышен «мышиный» запах. В некоторых случаях у больного могут быть припадки эпилепсии, но они проходят по мере взросления ребенка.

    Другие типичные симптомы ФКУ у детей:

    • дермографизм
    • потливость
    • повышенная чувствительность к солнечным лучам и травмам
    • акроцианоз
    • тяжёлая экзема
    • дерматит
    • склонность к запорам
    • артериальная гипотония
    • расстройства аутистического спектра
    • гиперактивность

    Если не провести вовремя лечение, уровень интеллекта ребенка будет составлять менее 50. В возрасте 18 месяцев могут появиться судорожные приступы. Исчезают они спонтанно. В раннем возрасте приступы часто проходят в форме инфантильных спазмов, далее становятся тоникоклоническими припадками.

    Диагностика Фенилкетонурии (ФКУ) у детей:

    Для диагностики фенилкетонурии (ФКУ) у детей определяют содержание крови уровней фенилаланина и тирозина в крови. Применяют тест Гатри, пробу Феллинга, флуориметрию, хроматографию, МРТ, поиск мутантного гена, электроэнцефалографию.

    ЭЭГ позволяет обнаружить нарушения в основном в виде паттерна гипсартимии, даже если приступов у ребенка не наблюдалось. Также находят фокусы спайк- и полиспайк-разрядов (единичные и множественные). МРТ не находит изменений сигнала в стволе, мозжечке или коре головного мозга. Изменения на МРТ не коррелируют с уровнем интеллекта, они зависят от содержания фенилаланина в крови.

    Если у ребенка фенилкетонурия II, то симптомы проявляются после 12 месяцев жизни. В крови затем находят повышенный уровень фенилаланина в периоде новорожденности, назначают диету, но болезнь всё равно прогрессирует. У малышей выраженная умственная отсталость, судороги, признаки повышенной возбудимости, гиперрефлексия, мышечная дистония, спастический тетрапарез. Летальный исход в части случаев наступает в возрасте от 2 до 3 лет.

    Симптомы фенилкетонурии III напоминают выше перечисленные. У ребенка врачи обнаруживают три типичных признака:

    • спастический тетрапарез
    • микроцефалия
    • глубокая умственная отсталость

    Лечение Фенилкетонурии (ФКУ) у детей:

    Новые методы лечения

    На сегодня исследователи разрабатывают несколько методов альтернативной терапии фенилкетонурии (ФКУ):

    • энзимотерапия фенилаланингидроксилазой, фенилаланинаммониалиазой
    • метод «больших нейтральных аминокислот»
    • лечение тетрагидробиоптерином (Сапроптерин)

    Существует информация о случаях, когда пациентам с умеренной или легкой формой заболевания помогал тетрагидробиоптерин в дозе от 10 до 20 мг на 1 кг тела в сутки. В 2008 году было доказано, что для нормального физического развития детей с фенилкетонурией можно применять пищевые гликомакропептиды, которые также снижают содержание в плазме крови и головном мозге фенилаланина. Экспериментальным методом считается введение непосредственно в пораженные клетки печени ребенка введение гена фенилаланингидроксилазы. Этот метод пока не актуален в странах СНГ, в том числе Украине и России.

    Продукты для детей с ФКУ (фенилкетонурией)

    Диетотерапия позволяет предотвратить интеллектуальный дефицит при классической форме рассматриваемой болезни. Важное значение имеет возраст малыша, когда начинают применять диету. Каждый месяц без применения диеты малыш с ФКУ теряет примерно 4 балла IQ. Вопрос о диете при фенилкетонурии у детей в различных странах рассматривают по-разному. Но принципы едины.

    При уровне уровень фенилаланина в крови до 2–6 мг% (120–360 мкмоль/л) у младенцев диета не применяется. Суть питания детей с ФКУ – в продуктах с низким содержанием фенилаланина, в основном это небелковая пища. Она нужна детям первого года жизни. В более позднем возрасте такое питание приносит меньше результатов.

    Лечебный рацион питания при ФКУ:

    • натуральные продукты питания
    • лечебные продукты
    • малобелковые продукты на основе крахмала

    Детям с фенилкетонурией нельзя:

    Смеси детям с ФКУ нужны только с минимальным содержанием белка. В течение первого года жизни допустимое количество фенилаланина составляет от 90 до 35 мг/кг ребенка. 50 мг фенилаланина = 1 г белка.

    Лечебные продукты при фенилкетонурии у детей:

    • ХР Аналог LCP
    • MD мил ФКУ-0
    • Афенилак

    Диеты ребенку нужно придерживаться, если показатель фенил­аланина в крови составляет минимум 360–480 ммоль/л.

    Прикорм при фенилкетонурии (ФКУ у детей)

    По достижению ребенком 3-месячного возраста рацион нужно расширять, вводя фруктовые и ягодные соки. Сначала это 3-5 капель, потом объем увеличивают до 30–50 мл. Для детей 12 месяцев доза уже составляет до 100 мл.

    Соки в качестве прикорма:

    • грушевый
    • яблочный
    • сливовый

    Также в рацион постепенно вводят фруктовое пюре, постепенно увеличивая порцию. Детям от 4-4,5 месяцев уже можно овощное пюре, которое готовится родителями. Также можно плодовоовощные консервы для грудничков, но без молока. Второй прикорм – каша (10%) из безбелковой крупки или саго. Также ребенку можно давать безмолочные каши промышленного производства из кукурузной и/или рисовой муки. В них должно быть меньше 1 грамма белка на 100 мл готового продукта.

    Детям от 6 месяцев можно вводить в диету кисели и/или муссы, в которых нет белка. Их готовят на амилопектиновом набухающем крахмале и фруктовом соке; это низкобелковый молочный напиток PKU «Лопрофин» и безбелковый напиток с молочным вкусом Нутриген. Детям с ФКУ от 7 месяцев можно давать низкобелковые изделия «Лопрофин»: рис, спагетти, спиральки. С 8 месяцев при фенилкетонурии малышам можно давать специальный безбелковый хлеб.

    Диета для ФКУ у детей от 1 года

    Для питания таких пациентов применяют продукты на основе смесей аминокислот без содержания фенилаланина и/или гидролизатов белка или с мизерным его количеством. В их составле должны быть комплексы макро-, микроэлементов и витаминов. По мере взросления ребенка дозу белка можно увеличивать, но не сразу. Количество углеводов и жиров нужно постепенно снижать, а потом и вовсе исключить. Рацион постепенно расширяется за счет натуральных продуктов и блюда.

    Для детей с ФКУ от 12 месяцев можно применять специализированные лечебные продукты:

    • Тетрафен 40
    • Тетрафен 30
    • MD мил ФКУ-1
    • Тетрафен 70
    • MD мил ФКУ-3
    • Изифен
    • П-АМ 1, П-АМ 2, П-АМ 3
    • ХР Максамум (вкус нейтральный или апельсиновый)
    • ХР Максамейд

    Врачи советуют постепенно переходить на продукты для детей более старшего возраста на протяжении 1-2 недель. Объем предыдущей смеси нужно уменьшить на 1/4–1/5 и добавить эквивалентное по белку количество нового продукта. В части лечебных продуктов содержатся полиненасыщенные жирные кислоты. Среди малобелковых продуктов зарубежного производства есть напитки без белка, десерты, соусы и приправы, печенье и специальные сорта хлеба, которые можно детям при фенилкетонурии (ФКУ).

    Часть исследователей склоняется к мнению, что детям с ФКУ диету нужно обогащать тирозином. Лечебные продукты имеют специфический вкус, потому могут быть нужны вкусовые добавки без содержания белка. Нельзя применять подсластитель аспартам, потому что при расщеплении он образует в том числе фенилаланин.

    При лечении нужен регулярный контроль содержания фенилаланина в крови. Детей до 3 месяцев проверяют 1 раз в неделю, а после получения стабильных результатов – минимум 1 раз в 2 недели. Детей с ФКУ от 3 мес. до 1 года проверяют 1 раз в месяц, иногда – 2 раза. Для детей от 1 до 3 лет осмотры нужны минимум 1 раз в два месяца, а после трех лет контроль проводят 1 раз в 3 месяца.

    Необходим контроль таких показателей для детей с ФКУ:

    • физическое и интеллектуальное развитие ребенка
    • нутритивный статус больного
    • эмоциональное развитие
    • речевое развитие

    Один раз в месяц нужно проводить общий анализ крови. А по показаниям – биохимический анализ крови.

    Если у ребенка обнаруживают дополнительные болезни с диспепсическими явлениями, интоксикацией, гипертермией, то диету можно прекратить на 2-3 дня, заменив лечебные продукты на натуральные, в которых не слишком много белка. Когда острая фаза болезни заканчивается, в рацион снова вводят лечебные продукты, но быстрее, чем в начале ввода диеты.

    Прекращение диетотерапии

    Возраст прекращения специальной диеты при ФКУ у детей до сих пор в процессе дискуссии. Существует информация, что при отмене диетотерапии в 5-летнем возрасте у одной трети детей с ФКУ отмечалось снижение уровня IQ на 10 баллов и более на протяжении следующих 5 лет. Прекращения диеты для детей старше 15 лет в некоторых случаях сказывались на прогрессирующих изменениях белого вещества мозга, что было выявлено при помощи МРТ.

    При классической фенилкетонурии у детей диеты нужно придерживаться всю жизнь. Общее количество белка после наступления совершеннолетия не должно быть больше, чем 0,8–1,0 г/кг в сутки.

    Профилактика Фенилкетонурии (ФКУ) у детей:

    Чтобы организовать раннюю диетотерапию и избежать тяжелых церебральных повреждений, нужно проводить массовые скрининги на фенилкетонурию в неонатальном периоде. Это позволяет также избежать нарушения функционирования печени ребенка. Чтобы оценить риск рождения ребенка с рассматриваемым диагнозом, нужно предварительное генетическое консультирование для пар, у которых уже есть ребенок с фенилкетонурией (ФКУ) или у которых есть родственники с такой болезнью.

    Женщины с фенилкетонурией до момента зачатия должны строго придерживаться диеты и продолжать ее, пока будут беременными. Это позволит избежать нарушений развития генетически здорового плода. Риск рождения ребенка с фенилкетонурией у родителей-носителей дефектного гена, составляет 1:4.

    Дети с ФКУ должны наблюдаться участковым педиатром и психоневрологом.

    К каким докторам следует обращаться если у Вас Фенилкетонурия (ФКУ) у детей:

    Педиатр

    Психоневролог

    Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Фенилкетонурии (ФКУ) у детей, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

    Как обратиться в клинику:
    Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

    Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

    У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

    Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.


    Другие заболевания из группы Болезни ребенка (педиатрия):

    Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

    www.eurolab.ua

    Фенилкетонурия (ФКУ) : Генетические заболевания : Все про гены!

    Фенилкетонурия (ФКУ)

       Фенилкетонурия (ФКУ) - это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот. Эта болезнь характеризуется дефицитом печеночного фермента фенилаланин гидроксилазы (другое название которого фенилаланин-4-монооксигеназы). Этот фермент катализирует превращение аминокислоты фенилаланина ('Phe) на тирозин. При дефиците фенилаланин гидроксилазы, фенилаланин не расщепляется, а накапливается и превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая, при этом заболевании обнаруживается в моче.

        С момента первого описания заболевания появилось много новых методов лечения и сегодня болезнь можно контролировать практически без возникновения каких либо побочных эффектов и неудобств, связанных с лечением. Однако, если расстройство не лечить, то его прогрессирования может привести к возникновению различных проблем, особенно с нервной системой и мозгом в частности, что в свою очередь ведет к умственной отсталости, повреждению головного мозга и вызывает появление эпилептических припадков.

       Ранее, лечение ФКУ осуществлялось путем ограничения употребления фенилаланина. Однако, согласно последним исследованиям, только диетического питания может быть недостаточно, для преодоления всех негативных последствий заболевания. Оптимальное лечение заключается в снижении уровня фенилаланина до безопасного уровня и включает постоянный контроль за питанием, и когнитивным развитием. Снижение уровня фенилаланина может быть достигнуто за счет комбинированного применения продуктов с низким содержанием фенилаланина и белковых добавок. На современном этапе нет никаких эффективных лекарств от этого заболевания, однако существуют определенные препараты, предназначенные для устранения симптомов, но положительное влияние от их использования является индивидуальным в каждом отдельном случае.

       Обычно фенилкетонурию определяют в процессе скрининга новорожденных и при генетических исследованиях. Специализированные клиники для больных фенилкетонурией существуют во всем мире, именно в них обеспечивается постоянный уход за больными, контролируется уровень фенилаланина, умственное развитие пациентов и обеспечивается оптимальное питание.

         История
        Впервые фенилкетонурия была обнаружена норвежским врачом Иваром Асбьорн Феллингом (Ivar Asbjørn Følling) в 1934 году, когда он заметил, что гиперфенилаланинемия (HPA) вызывает задержку психического развития. В Норвегии, фенилкетонурия, известная под названием болезнь Феллинга. Д-р. Феллинг был одним из первых врачей, которые начал применять детальный химический анализ при изучении заболевания. Его осторожность и точность при проведении анализа мочи больных брата и сестры, привели к тому, что многие другие врачи (которые работали неподалеку от Осло), стали обращаться к нему с просьбой проанализировать состав мочи их пациентов. При проведении этих исследований, он обнаружил в моче восьми пациентов одно и то же вещество. Для анализа найденного вещества необходимым было проведение более основательного исследования и элементарного химического анализа. Проведя различные опыты, Феллинг выявил наличие реакций, характерных для бензальдегида и бензойной кислоты, что позволило ему предположить, что исследуемое вещество содержит бензольное кольцо. Дальнейшая проверка показала, что температура плавления исследуемого вещества - такая же как у фенилпировиноградной кислоты, что указывало именно на ее наличие в моче. Так, тщательные исследования этого ученого вдохновили многих других исследователей проводить аналогичные детальные исследования при изучении других расстройств.

        Скрининг, признаки и симптомы

       Обычно, для выявления ФКУ используют высокоэффективную жидкостную хроматографию (HPLC), но в некоторых клиниках еще используют тест Гатри (который ранее применялся в рамках национальной программы биохимического скрининга). В развитых странах исследования на ФКУ проводят детям, сразу после рождения.

        Если ребенок не проходит обычной процедуры пренатального скрининга, которая обычно выполняется на 6 -14 день после рождения (с использованием образцов крови, полученных из пятки новорожденного ребенка), то первыми проявлениями заболевания могут быть приступы судорог, альбинизм (очень светлые волосы и кожа ), "заплесневелый запах" детского пота и мочи (возникает из-за наличия фенилацетата, одного из кетонов, образующихся). Для подтверждения или опровержения диагноза, в возрасте 2 недель, необходимо осуществить повторное исследование.

       У новорожденных, больных фенилкетонурией, при рождении нет никаких видимых отклонений, но при отсутствии надлежащего лечения с самого начала, они не развиваются должным образом, кроме того, у них наблюдается микроцефалия и прогрессивное ухудшение мозговой деятельности (и, соответственно, развития). В дальнейшем основными клиническими признаками являются: гиперактивность, отклонения на электроэнцефалограмме (ЭЭГ), эпилептические припадки и трудности при обучении. Запах кожи, волос, пота и мочи (через накопление фенилацетату) - напоминает мышиный (затхлый) запах. Кроме того, у многих больных наблюдается гипопигментация и часто возникает экзема.

       У тех детей, у которых заболевание было выявлено, а лечение было начато сразу после рождения, вероятность развития неврологических проблем, умственной отсталости или появления приступов судорог значительно ниже. Хотя иногда, такие клинические нарушения также могут возникать.

        Патофизиология
       Классическая ФКУ, как правило, возникает в связи с мутациями гена, кодирующего фермент фенилаланин гидроксилазы (PAH). Этот фермент обеспечивает превращение аминокислоты фенилаланина в другие важные для организма соединения. Однако, фенилкетонурия может возникнуть и вследствие других мутаций, которые не связаны с геном PAH. Это является примером неалельной генетической гетерогенности.

        Классическая ФКУ
       Ген PAH находится на 12 хромосоме (его локус 12q22-q24.1). Известно более 400 мутаций этого гена, которые вызывают появление различных заболеваний. Нарушение деятельности PAH является одной из основных причин для целого спектра заболеваний, включая классическую фенилкетонурию (ФКУ) и гиперфенилаланинемию (менее тяжелое заболевание, обусловленное накоплением фенилаланина).

       ФКУ - это аутосомно-рецессивное генетическое расстройство. Это означает, что для того, чтобы ребенок унаследовал заболевание ей необходимо, унаследовать по одной мутированой копии гена от каждого из родителей. То есть родители, должны быть носителями этих дефектных генов. Однако, если только один из родителей является носителем, а у другого обе копии гена - нормальные, вероятно, что ребенок может родиться полностью здоровой.

      Фенилкетонурия может возникать и у мышей, которые широко используются при исследованиях разнообразных препаратов для лечения ФКУ. Недавно было установлено последовательность генома макаки,при исследовании которой ученые обнаружили, что ген, кодирующий фенилаланин гидроксилазы имеет ту же последовательность, что и ген, который у людей отвечает за возникновение ФКУ.

         Гиперфенилаланинемия, которая связана с дефицитом тетрагидробиоптерину
        Любопытно, что еще одна форма гиперфенилаланемии, которая встречается очень редко и возникает когда, ген PAH функционирует нормально, но есть определенные недостатки в процессах биосинтеза или рециркуляции кофактора тетрагидробиоптерину (Bh5). Этот кофактор необходим в организме для нормального функционирования фермента фенилаланин-4-монооксигеназы. Для лечения этого нарушения возможно использование коэнзима, который называется биоптерин.

       Для того чтобы установить различия между двумя выше описанными расстройствами необходимо определить уровень дофамина в организме. Как уже было отмечено, тетрагидробиоптерин необходим для превращения фенилаланина в тирозин, однако помимо этого он играет очень важную роль при преобразовании тирозина в дигидроксифенилаланин (сокращение допа, который катализируется ферментом тирозин гидроскилазой), которий в свою очередь является предшественником дофамина. Если в организме низкий уровень дофамина, то уровень пролактина - растет. Именно такой процесс характерен для гиперфенилаланинемия, связанной с дефицитом тетрагидробиоптерину, тогда как при классической ФКУ, уровень пролактина остается нормальным. Дефицит тетрагидробиоптерину может быть вызван мутациями в четырех разных генах. Согласно названия которых, именуются типы заболевания. Это: HPABh5A, HPABh5B, HPABh5C и HPABh5D.

        Метаболический путь
       Обычно, фермент фенилаланин гидроксилаза участвует в превращении аминокислоты фенилаланина в аминокислоту тирозин. Если этого преобразования не происходит, то фенилаланин накапливается в организме и, соответственно, возникает дефицит тирозина. Чрезмерное количество фенилаланина может быстро разлагаться на фенил-кетоны в процессе трансаминирования глутамата. Метаболитами, которые образуются при этой реакции, являются: фенилуксусной кислота, фенилпировиноградная кислота и фенилэтиламин. Именно поэтому для правильной диагностики фенилкетонурии, необходимо определить уровень фенилаланина в крови, если же он повышен, а в моче имеющиеся фенилкетоны, то диагноз ясен.

       Фенилаланин - это большая, нейтральная аминокислота (LNAA). Эти аминокислоты «конкурируют» между собой за транспортировку через гематоэнцефалический барьер (ГЭБ) с помощью системы активного транспорта больших нейтральных аминокислот (нейтрального транспортера) (large neutral amino acid transporter, LNAAT). Повышенный уровень фенилаланина в крови, соответственно, увеличивает количество его в транспортере. Что, в свою очередь, приводит к тому, что уровень других нейтральных крупных аминокислот в мозге - снижается. Но, как известно, все эти аминокислоты необходимы для синтеза белков и нейротрансмиттеров (нейромедиаторов), именно поэтому, накопление фенилаланина нарушает процесс развития мозга, вызывая умственную отсталость.

        Лечение
       Если ФКУ обнаружили у ребенка сразу после рождения, то это лицо, может расти и развиваться вполне нормально, однако это возможно только в случае постоянного контроля за уровнем фенилаланина (Phe) и поддержанием его в пределах допустимых норм. Этот процесс осуществляется с помощью особой диеты, или же путем сочетания диетического питания и употребления медицинских препаратов. Как было сказано выше, когда фенилаланин не усваивается нормально организмом, то его накопление в крови токсично для мозга. Если ФКУ не лечить, то заболевание может вызвать появление следующих осложнений: тяжелую умственную отсталость, нарушение функций мозга, микроцефалию, частые смены настроения, нарушение функций моторно-двигательного аппарата и такие неврологические расстройства поведения, как СДВГ (синдром дефицита внимания и гиперактивности).

       Все больные ФКУ должны придерживаться специальной диеты, при которой ограничивается употребление фенилаланина, по крайней мере первые 16 лет их жизни. Из рациона следует исключить (или ограничить употребление) продуктов, которые содержат высокий уровень фенилаланина, в основном это: мясо, курица, рыба, яйца, орехи, сыр, бобовые, коровье молоко и другие молочные продукты. Употребление продуктов с высоким уровнем крахмала, таких как картофель, хлеб, макаронные изделия, кукуруза, тоже должно контролироваться. Маленькие дети могут продолжать употреблять грудное молоко (для получения всех полезных веществ и преимущества от грудного питания), однако его количество нужно контролировать и, кроме того, ребенку необходимо обеспечить поступление в организм всех отсутствующих питательных веществ, с помощью разнообразных пищевых добавок. Стоит отметить, что употребление многих диетических продуктов питания и диетических напитков, содержащих подсластитель аспартам, тоже следует избегать, ведь аспартам состоит из двух аминокислот: фенилаланина и аспарагиновой кислоты.

        Новорожденным детям следует вводить в рацион специальные пищевые добавки, которые позволяют обеспечить организм необходимыми аминокислотами и другими питательными веществами, которые при низко-фенилаланиновой диете не попадают в организм с продуктами питания. Когда ребенок подрастает, то эти специальные добавки могут быть заменены таблетками и специально разработанным рационом, в котором будут учитываться все особенности больного.

       Поскольку фенилаланин необходим для синтеза многих белков, то он, бесспорно, нужен в организме, для того, чтобы обеспечить полноценное развитие человека, однако его уровень (у больных ФКУ) необходимо тщательно контролировать. Особое внимание следует обратить на добавки, содержащие тирозин, ведь именно эта аминокислота является производной от фенилаланина.
     
       Пероральное применение тетрагидроптерину (или Bh5) (который является кофактором для окисления фенилаланина) у некоторых пациентов может уменьшить уровень этой аминокислоты в крови. Фармацевтическая компания BioMarin Pharmaceutical выпустила препарат, действующим веществом в котором есть сапроптерин дигидрохлорид (Kuvan), который является одной из форм тетрагидроптерину.

     
      Kuvan - это первый препарат, который может обеспечить организм Bh5 у больных фенилкетонурией (согласно подсчетам врачей - это около половины всех больных ФКУ), что приведет к снижению уровня фенилаланина до рекомендуемой границы. При сотрудничестве с диетологом, некоторые лица, больные фенилкетонурией (те, организм которых реагирует на лечение Kuvan) могут увеличить уровень различных природных белков в своем рационе. После больших клинических исследований, Kuvan был одобрен FDA для использования при лечении ФКУ. Некоторые исследователи и врачи, работающие с больными фенилкетонурией считают Kuvan безопасным и эффективным дополнением к диетическому питанию и, соответственно, полезным для пациентов с ФКУ.

       На сегодня, другие методы лечения ФКУ еще исследуются, в том числе генная терапия, замещение больших нейтральных аминокислот и соответствующих ферментов фенилаланина аммиак лиазою (PAL). Ранее, больным ФКУ разрешалось питаться без ограничений через 8 лет, позже, через 18 лет. Однако, сегодня большинство врачей рекомендуют больным ФКУ придерживаться диетического питания и контролировать уровень фенилаланина в организме на протяжении всей жизни.

        Фенилкетонурия и материнство
       Для беременных женщин, больных ФКУ, очень важно удерживать низкий уровень фенилаланина до и во время всей беременности, для того, чтобы ребенок был здоровым. И хотя, развивающийся плод может быть только носителем гена ФКУ, однако внутриутробная среда может иметь очень высокий уровень фенилаланина, который обладает способностью проникать через плаценту. Как следствие, у ребенка может развиваться врожденный порок сердца, возможна задержка развития, микроцефалия и умственная отсталость. Как правило, у больных фенилкетонурией женщин никаких осложнений во время беременности не возникает.

        В большинстве стран, женщинам с ФКУ, которые планируют заводить детей, рекомендуется снизить уровень фенилаланина (как правило до 2-6 мкмоль / л), еще до беременности и контролировать его на протяжении всего периода вынашивания ребенка. Это достигается путем проведения регулярных анализов крови и соблюдения строгой диеты, и постоянным наблюдением врача-диетолога. Во многих случаях, как только печень плода начинает нормально производить PAH, уровень фенилаланина в крови матери падает, соответсвенно «необходимо» увеличить его, для удержания безопасного уровня - 2-6 мкмоль / л. Именно поэтому, ежедневное количество потребленного матерью фенилаланина может удвоиться или даже утроиться к концу беременности. Если же уровень фенилаланина в крови матери ниже 2 мкмоль / л, то иногда, у женщин могут возникать различные осложнения, связанные с дефицитом этой аминокислоты, такие как головная боль, тошнота, выпадение волос и общее недомогание. Если низкий уровень фенилаланина у больных ФКУ поддерживается в течение всей беременности, то риск родить больного ребенка не выше, чем у тех женщин, которые не больны ФКУ.

        Дети с ФКУ могут питаться грудным молоко в сочетании с их специальными метаболическими добавками. Согласно результатам исследований, питание новорожденных, (больных ФКУ) только грудным молоком может изменить (облегчить) последствия дефицита нужных веществ, но только в том случае, когда во время кормления грудью мать придерживается строгой диеты, для удержания низкого уровня фенилаланина в организме. Однако для подтверждения этих данных, необходимы дополнительные исследования.

       В июне 2010 года, американские ученые заявили, что они будут проводить детальное исследование для выявления мутаций генов в геноме человека. Их основной задачей является изучение природы фенилкетонурии, которая на сегодня, встречается все чаще. Распространение заболевания связано также с тем, что больные ФКУ часто живут более 60 лет и, соответственно, часто рожают детей, которые тоже могут быть поражены этой болезнью, или быть ее носителями.

        Распространенность

       Фенилкетонурия встречается примерно у 1 человека на 15000 новорожденных. Но частота заболеваемости в разных популяций - отличается. Так, 1 больной ребенок среди 4500 новорожденных среди населения Ирландии, в Норвегии это соотношение составляет 1:13000, в Финляндии этот показатель еще ниже - менее чем одно лицо на 100.000 новорожденных. Чаще заболевание встречается в Турции, ведь им болеет каждый ребенок из 2600 рожденных. Болезнь также более распространена в Италии, Китае, и среди населения Йемена.

     


    vse-pro-geny.ru

    Фенилкетонурия — VSV

    Формы фенилкетонурии

    • ФКУ-1 (классическая) - Дефицит гидроксилазы фенилаланина • ФКУ-2 – Дефицит дигидроптеридинредуктазы • ФКУ-3 - Дефицит 6-пирувоилтетрагидроптерин синтазы • Другие формы дефицита тетрагидробиоптерина • Материнская ФКУ

    Частота ФКУ

    Выявлены значительные этнические и географические различия в частоте разных мутаций при наиболее распространённой классической ФКУ-1.

    Генетические аспекты ФКУ

    • Ген фенилаланингидроксилазы включает в свой состав 13 экзонов, протяженностью 90000 пар оснований ( DiLella A.G.,1986 ).

    • Протяженность экзонов колеблется от 57 пар нуклеотидов (9-ый экзон) до 892 нуклеотидов (13-ый экзон).

    • Ген высокоинтронирован, размер интронов варьирует от 1000 пар нуклеотидов (7-ой интрон) до 23500 пар нуклеотидов (3-й интрон). Если на долю кодирующей части гена приходится 2400 пар нуклеотидов, то интроны состоят из 85000 нуклеотидов. Отношение кодирующей части к некодирующей части ДНК гена ФАГ самое низкое среди изученных эукариотических генов.

    ФКУ-II

    Генный дефект локализуется в коротком плече 4 хромосомы, участке 4р15.3 . В результате недостаточности дигидроптеридинредуктазы нарушается восстановление активной формы тетрагидробиоптерина, участвующего в качестве кофактора в гидроксилировании фенилаланина, тирозина и триптофана.

    Клиническая картина

    Дети с ФКУ рождаются без клинических признаков болезни. Фенилаланин, поступающий с первых дней жизни с молоком матери или обычной молочной смесью, способствует проявлению заболевания

    Неврологические и психические расстройства

    • Умственная отсталость (олигофрения, идиотия или имбецильность, глубокая психическая инвалидность).

    • При отсутствии лечения коэффициент интеллектуального развития за каждые 10 недель снижается на 5 пунктов.

    • Повышенная психомоторная возбудимость в детстве

    • Специфическая походка

    • Специфическая осанка и поза при сидении

    • Необычное положение конечностей («поза портного»).

    • Стереотипные движения

    • Повышение сухожильных рефлексов

    • Судороги

    • Раннее закрытие большого родничка

    • Микроцефалия

    Изменения кожи

    • Гипопигментация кожи и волос

    • Сухость

    • Экзема

    • Дерматит

    • Склеродермия

    Другие клинические проявления

    • Рвота в периоде новорождённости (настолько сильная, что может имитировать пилоростеноз)

    • Светлые радужки, катаракта

    • Специфический «мышиный», «заплесневелый» запах тела и мочи

    В клинической картине ФКУ II преобладает тяжелая умственная отсталость, судороги, признаки повышенной возбудимости, сухожильная гиперрефлексия, мышечная дистония, спастический тетрапарез.

    Течение болезни прогрессирующее и нередко приводит к смерти в 2- 3- летнем возрасте.

    Клиническая картина ФКУ III напоминает ФКУ II и включает тяжелую умственную отсталость, микроцефалию, спастический тетрапарез.

    Методы исследования

    • Рентгенологические исследования: мозговые кальцификаты

    Лабораторные исследования

    Фенилпировиноградная ацидемия • Проба Фёллинга (выявление фенилпирувата в моче) • Определение в моче o-гидроксифенилуксусной, фенилпировиноградной, фенилуксусной кислот и фенилацетилглютамина

    Дефицит ферментов • Определение активности ФАГ или тетрагидробиоптеринредуктазы (Значительное снижение активности ферментов, обнаруживается у гомозигот, а умеренное (до 70%) у гетерозигот по мутантному аллелю ФКУ)

    Гиперфенилаланинемия • Тест Гатри (бактериальное ингибирование определенных штаммов Bacillus cereus) • Хроматография • Флуориметрия • Тандемная масс-спектрометрия

    Методы исследования при атипичной ФКУ

    • Исследование биоптеринов мочи (повышенная экскреция дигидронеоптерин трифосфата и продукта его распада - неоптерина, низкий уровень биоптерина, резкое увеличение соотношения неоптерин/биоптерин) • пероральный нагрузочный тест с тетрагидробиоптерином (падение уровня фенилаланина с одновременным повышением концентрации тирозина в крови)

    Методы исследования при ФКУ-III

    • Энзиматическое исследование (дефицит 6-пирувоилтетрагидроптерин синтазы в эритроцитах или гепатоцитах при сохранной активности фенилаланингидроксилазы и тетрагидробиоптеринредуктазы)

    Молекулярная генетика

    Проводится прямой поиск мутантного гена с помощью синтетических олигонуклеотидных зондов методом ПЦР. Помимо этого возможно прямое определение мутаций в гене фенилаланингидроксилазы или косвенное подтверждение наследования мутантного локуса ФАГ в одной или двух копиях.

    Известно более 200 различных мутаций гена фенилаланингидроксилазы. Большинство из них сцеплено с определёнными гаплотипами полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (RFLP) и числа тандемных повторов (VNTR)

    Современные данные свидетельствуют о том, что один гаплотип может быть ассоциирован с более чем одной мутацией, и следовательно, на основании исследования гаплотипа нельзя сделать определенного вывода о локализации мутации. Главная мутация для славянских народов — R408W/HP2/VNTR3.

    Исследование, проведённое в Татарстане, показало существенное различие в частоте этой мутации среди больных ФКУ русской (78%) и татарской (37%) национальностей. Интересно, что среди больных ФКУ татарской национальности часто (40%) отмечаются мутации, характерные для средиземноморских, в т.ч. тюркских, популяций (R261Q и др.), и не выявлено мутаций, характерных для восточных (монголоидных) народов

    Скрининг

    Клинический полиморфизм отклонения от классической картины, возможность проведения эффективного лечения при своевременной диагностике, диктует необходимость проведения скрининга. Целью скрининга является раннее выявление заболевания и назначение диетического лечения больным до достижения ими 8-недельного возраста.

    Первый этап предусматривает обнаружение отклонений от нормы в содержании фенилаланина в сыворотке крови новорожденного. Обследования проводятся на 4-5-й день жизни ребенка. Кровь наносится на бланк из специальной впитывающей бумаги и направляется в специализированную лабораторию.

    Второй этап - повторное тестирование из того же пятна крови в случаях получения результата анализа на первом этапе с уровнем фенилаланина выше допустимого. При повторно положительных тестах информация направляется по месту жительства с целью немедленного приглашения ребенка к врачу для окончательного уточнения диагноза ФКУ.

    Лечение

    Режим амбулаторный, госпитализация показана для коррекции диеты в случае нестабильной концентрации фенилаланина плазмы.

    При атипичных формах фенилкетонурии (2 и 3) даже строгое соблюдение диеты с низким содержанием фенилаланина плазмы не приводит к предупреждению тяжёлых неврологических нарушений.

    Главным способом лечения ФКУ является диетотерапия, ограничивающая поступление в организм пищевого белка и фенилаланина до минимальной возрастной потребности.

    Диета с резким ограничением содержания фенилаланина вводится с момента подтверждения диагноза классической ФКУ.

    Как альтернатива диетотерапии предложен метод лечения больных дополнительным введением аминокислот с разветвленной цепью (лейцина, изолейцина и валина), а также тирозина и триптофана. Такой способ эффективно снижает содержание фенилаланина в тканях организма (ЦНС) за счет конкурентного ингибирования транспортных систем (Прекунил). В большинстве стран это лечение предлагается после 18 лет при невозможности дальнейшего поддержания малобелковой диеты.

    Лекарственная терапия

    • Ноотропные препараты

    • Белковые гидролизаты и аминокислотные смеси

    • При атипичных формах может быть эффективно введение дигидробиоптерина внутрь

    • Необходима дополнительная коррекция вторичных нейромедиаторных расстройств. В связи с этим целесообразно в комплексе лечения детей включать лекарства с промедиаторным действием (ДОФА, наком, мадопар)

    Меры предосторожности: Триметоприм, блокируя синтез 7,8-дигидробиоптерина (предшественника тетрагидробиоптерина, кофактора фенилаланингидроксилазы), может ухудшить состояние больных при атипичной ФКУ

    Генотерапия

    Кроме диетотерапии, возможен альтернативный путь лечения фенилкетонурии путем генотерапии. Из 3-х основных шагов, требуемых для генотерапии при фенилкетонурии, два выполнены: получена кДНК, обеспечивающая экспрессию гидроксилазы фенилаланина человека, разработана гидроксилаза-дефицитная животная модель. Векторы для эффективной передачи гена in vivo требуют дальнейшей разработки. Ретровирусные векторы, несмотря на то, что достаточно эффективны in vitro, имеют низкую эффективность передачи in vivo. Рекомбинантные аденовирусные векторы, хотя и полностью успешны на короткое время, не сохраняются в организме больше нескольких недель из-за иммунного ответа.

    Психологическая поддержка

    Не известно ни одной работы, где бы прогноз нормального интеллектуального развития детей с леченой ФКУ подтвердился бы для всей исследуемой группы - только большая или меньшая ее часть достигала уровня возрастной нормы.

    При общей оценке уровня интеллекта обычно используют условную шкалу, соответствующую общепринятым градациям отставания в умственном развитии

    • норма

    • задержка психического развития

    • дебильность

    • имбецильность

    • идиотия

    Вопрос, достигает ли хотя бы часть детей, получивших наиболее эффективное, по мнению врачей, лечение, уровня полной умственной реабилитации, следует считать открытым.

    Дошкольники с леченой ФКУ обладают характерными особенностями при выполнении интеллектуальных операций

    • слабое развитие внутреннего плана действий

    • локальное нарушение пространственных представлений

    • трудности распределения и концентрации внимания

    Психическое развитие этих детей невозможно рассматривать в отрыве от социальной ситуации, в которой они находятся и в которой они формируются как личность. Жизнь детей, у которых обнаружена ФКУ, с самого раннего возраста проходит под знаком соблюдения диеты. Соблюдением диеты озабочена вся семья больного. Вокруг этого строится и общение с ребенком - ему внушают, что можно есть, а что нельзя и почему. В семье он оказывается на положении больного, которому дозволено больше, чем другим, что, несомненно, сказывается на его психическом облике.

    В силу необходимости соблюдать диету ребенок с леченой ФКУ не может быть помещен в дошкольное учреждение общего типа, и потому подавляющее большинство детей воспитывается дома. Поглощенные соблюдением диеты, что, действительно, требует затраты многих сил и средств, родители больных детей значительно меньше внимания уделяют их психическому развитию. Многие личностные особенности детей с леченой ФКУ являются прямым следствием воспитательных установок родителей, т. е. их верой во всемогущество лечения в ущерб воспитанию и обучению. Подготовка этих детей к школе требует преодоления негативных личностных реакций, формирования у них познавательных интересов, целенаправленности и настойчивости.

    Дополнительная терапия

    Необходимы курсы массажа и лечебной физкультуры. В последнее время появились данные об эффективности лазеростимуляции биологически активных точек низкоэнергетическим гелий-неоновым лазером

    Течение и прогноз

    Своевременно начатое диетическое лечение позволяет избежать развития клинических проявлений классической фенилкетонурии. Необходимо проводить лечение до полового созревания, а по индивидуальным показаниям и дольше.

    Диетотерапия

    Единственный эффективный метод лечения классической ФКУ - резкое ограничение фенилаланина, поступающего с пищей с использованием специализированных продуктов для компенсации белкового дефицита.

    Факторы, влияющие на диету

    • Клиническая форма заболевания • Возраст • Толерантность к фенилаланину • Уровень фенилаланина в крови • Количество белка пищи • Используемые натуральные продукты

    Начало диетотерапии

    Возраст начала диетотерапии – не позднее 20 дней жизни ребенка.

    Особое внимание нужно уделять лечебному питанию на первом году жизни ребенка.

    Диетотерапия ФКУ на первом году жизни

    Используются аналоги детских молочных смесей, сбалансированные по пищевой ценности, но с низким содержанием фенилаланина

    Начало лечения

    Уровень фенилаланина 900 ммоль/л и выше

    Специализированные продукты вводятся в рацион в течение 10-14 дней

    Начальная доза составляет 10-20% потребности, с последовательным уменьшением количества натурального белка (А.А.Баранов с соавт., 2005)

    Другой вариант – интенсивное снижение уровня фенилаланина крови за счет полного исключения из рациона натурального белка в течение 2-х или 3-х дней с последующим постепенным расширением (сцеженное молоко или молочные смеси)

    Прикорм у детей 1-года

    Прикорм вводится не ранее 3-х месяцев жизни

    • Овощные и плодоовощные пюре с 4,5 мес.

    • 10% каши из молотого саго с 5 месяцев

    • Муссы и кисели из амилопектинового крахмала и фруктового сока – с 6-7 мес.

    С форума

    не торопитесь с прикормом, проверено опытом. Как только ребенок узнает др вкусы, сразу же начинаются проблемы с гидролизатом. Своему младшему я начала вводить прикорм с овощей ( кабачка ) после 6 мес, в 8 мес - каши, в 10 - фрукты, соки только после года. С гидролизатом не было проблем, т.к. за полгода он уже сроднлся с этим вкусом. А вот со старшим, которому ввела соки с 4 мес пришлось помучиться, пока скормишь норму. Сок у малыша усваивается только на 5%, так что , ИМХО, нет смысла "тратить белок" на него. Советую травяные чаи Хипп. 

    Питание детей старше года

    • Смеси аминокислот без фенилаланина
    • Специализированные продукты питания с малым содержанием белка (мука, хлеб, заменитель яйца, макаронные изделия)
    • Обычные продукты питания с малым содержанием фенилаланина (фрукты, овощи, жиры, углеводы).

    Беременность и ФКУ

    Если беременность наступает у женщин с ФКУ, не получающей адекватного диетического лечения, развивающийся плод повреждается. У новорожденного выявляются неврологические симптомы и врожденные пороки. Высокие уровни фенилаланина токсично действуют на мозг плода. Хотя ребенок и не болеет фенилкетонурией, но он повреждается аномальными метаболитами матери Это явление получило название «материнская фенилкетонурия» Более 90% детей, рожденными матерями с нелеченной ФКУ, имеют умственную отсталость, микроцефалию, пороки сердца, задержку внутриутробного развития плода. Диетическое лечение таких детей бесполезно, так как они не страдают фенилкетонурией

    Поражение плода при ФКУ

    • Врожденные пороки сердца • Аномалии развития головного мозга • Внутриутробная и послеродовая задержка роста • Широкая переносица с вывернутыми ноздрями • Неврологические симптомы Женщина, страдающая ФКУ, должна находиться на жесткой ограничительной диете как минимум за год до наступления беременности, в течение всей беременности и грудного вкармливания. Это позволит повысить шансы на рождение здорового ребенка (Levy, 1988).

    Окончание диетотерапии

    Ранее считалось, что дети могут прекратить диету по достижении 5-6 летнего возраста. Последние исследования показали, что дети с фенилкетонурией, прекратившие лечение в детстве, не могут развиваться также, как дети, продолжающие диетотерапию, и имеют нарушения в обучении, поведении, другие неврологические проблемы. В настоящее время многие авторы склонны считать необходимым поддерживать ограничительную диету при ФКУ пожизненно.

    До тех пор, пока не будет предложено другое лечение, все больные с ФКУ должны придерживаться ограничительной диеты для поддержания безопасного уровня фенилаланина (2-6 мг%). (Schuett, 1996).

    Информация для пациентов

    Многие продукты питания (напитки, кондитерские изделия, жевательная резинка и др.), изготовляемые по современным технологиям, имеют в составе синтетические добавки (например, подсластитель аспартам), способные повышать концентрацию фенилаланина плазмы. Следует руководствоваться указаниями изготовителя о возможности применения таких продуктов, в сомнительных случаях — избегать их использования

    Заключение

    Своевременная диагностика фенилкетонурии позволяет вовремя начать диетотерапию, избежать серьезных последствий для здоровья ребенка и снизить экономические издержки, связанные с социальной реабилитацией при поздней диагностике ФКУ.

    Для этого необходимо

    • 100% охват скринингом новорожденных детей

    • Выявление семей риска и проведение в них медико-генетического консультирования с использованием ДНК-диагностики, для подтверждения носительства мутации

    • Использование пренатальной диагностики в семьях риска

    • Для полноценного развития ребенка, необходимо наличие грамотных специалистов по диетотерапии ФКУ, психологической и нейрореабилитации

    • Необходимо создание в регионах специализированных центров и ассоциаций родителей, имеющих детей с ФКУ

    • Обязательное условие проведения адекватной диеты – гарантированное обеспечение больных препаратами малобелкового и безфенилаланинового питания

    • Необходима государственная поддержка компаний, поставляющих на рынок специализированные диетические продукты для лечебных целей.

    Ссылки

    Статьи о фенилкетонурии

    Брошюры о фенилкетонурии

    --Прохожий 07:29, 7 мая 2010 (UTC)

    www.vmeste-so-vsemi.ru

    ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ) - это... Что такое ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ)?

    
    ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ)

    (англ. phenilketonuria) — наследственное нарушение обмена фенилаланина, характеризующееся прогрессирующим, особенно в первые 2 г. жизни слабоумием. Впервые ФКУ была описана норвежским врачом и биохимиком A. Fölling (1934). Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. В среднем в Европе частота дефекта среди новорожденных составляет 1:10 000. Среди больных олигофренией ФКУ обнаруживается в среднем в 1% случаев.

    При заболевании нарушается процесс превращения поступающего в организм с пищей фенилаланина в тирозин. Это приводит к резкому повышению содержания фенилаланина в сыворотке крови и спинномозговой жидкости. В результате нарушается синтез ряда веществ в организме, а также происходит вторичное нарушение углеводного, жирового и др. видов обмена в организме. Биохимические нарушения возникают после рождения и оказывают токсическое воздействие на формирующийся мозг. Нарушаются процессы миелинизации, задерживается развитие и рост мозга. Токсическое влияние наиболее высоко в период созревания мозга. После окончания процесса миелинизации повышение концентрации фенилаланина в крови уже не оказывает патогенного воздействия на мозг. Интеллектуальный дефект имеет прогрессирующий характер и сочетается с отставанием в физическом развитии. Около 92-96% больных имеют тяжелые степени умственной отсталости (идиотию и имбецильность), у 3-4% выявляется легкая недостаточность интеллекта. Отмечаются инертность, недостаточная целенаправленность мышления, нарушения внимания и памяти, недоразвитие гнозиса и речи. Характерны эмоциональная вялость и безразличие к окружающему, повышенная чувствительность и ранимость, истощаемость и утомляемость. У некоторых больных наблюдаются эпизоды психомоторного возбуждения с импульсивностью и двигательными стереотипиями. (Ю. В. Гущин.)

    Большой психологический словарь. — М.: Прайм-ЕВРОЗНАК. Под ред. Б.Г. Мещерякова, акад. В.П. Зинченко. 2003.

    • ФЕНАКИСТИСКОП
    • ФЕНОМЕН БЕЦОЛЬДА—БРЮККЕ

    Смотреть что такое "ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ)" в других словарях:

    • ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ) — Генетическое нарушение обмена аминокислот, при котором отсутствует фермент фенилаланин гидроксилаза, необходимый для окисления фенилаланина. В наиболее развитых обществах дети исследуются на предмет этого расстройства через несколько дней после… …   Толковый словарь по психологии

    • ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — мед. Фенилкетонурия (ФКУ) врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития. Частота. Выявлены значительные этнические и географические различия в частоте разных мутаций при …   Справочник по болезням

    • Фенилкетонурия — Фенилаланин …   Википедия

    • ФКУ — финансово казначейское управление напр. административного округа фин. ФКУ фенилкетонурия мед. ФКУ фильтрокомпенсирующее устройство электр. техн …   Словарь сокращений и аббревиатур

    • Фенилкетонурия (phenylketonuria) — ФКУ редкое генетически обусловленное нарушение обмена (один случай на 16 рожденных в США), при к ром неполное окисление аминокислоты (фенилаланина) может привести к повреждению мозга и тяжелой умственной отсталости. В период новорожденности… …   Психологическая энциклопедия

    • ФКУ — многозначная аббревиатура, имеющая следующие значения: Федеральное казенное учреждение учреждение РФ, находящее на госбюджете и госуправлении Фенилкетонурия генетическое заболевание …   Википедия

    • ФКУ —    фенилкетонурия …   Дефектология. Словарь-справочник

    • фенилкетонурия —    , фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Фёллинга (ФКУ)    наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение аминокислотного обмена. Впервые описана в 1934 г. А. Фёллингом. При ФКУ отсутствует или резко снижена активность… …   Дефектология. Словарь-справочник

    • Врожденные аномалии метаболизма (inborn errors of metabolism) — Врожденные аномалии метаболизма (ВАМ) представляют собой расстройства промежуточных обменных процессов, вызванные дефектом отдельного гена. Первонач. возникающие вследствие мутации (т. е. нарушений в ДНК), они передаются по наследству в… …   Психологическая энциклопедия

    • Плейотропия — (от греч. πλείων «больше» и греч. τρέπειν «поворачивать, превращать»)  явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Таким образом, новая мутация в гене может оказать …   Википедия

    psychology.academic.ru


    Смотрите также

         
         
    Лекарственные растения для лечения заболеваний на букву А Лекарственные растения для лечения заболеваний на букву Б Лекарственные растения для лечения заболеваний на букву В
    Лекарственные растения для лечения заболеваний на букву Г Лекарственные растения для лечения заболеваний на букву Д Лекарственные растения для лечения заболеваний на букву Е
    Лекарственные растения для лечения заболеваний на букву Ж Лекарственные растения для лечения заболеваний на букву З Лекарственные растения для лечения заболеваний на букву И
    Лекарственные растения для лечения заболеваний на букву К Лекарственные растения для лечения заболеваний на букву Л Лекарственные растения для лечения заболеваний на букву М
    Лекарственные растения для лечения заболеваний на букву Н Лекарственные растения для лечения заболеваний на букву О Лекарственные растения для лечения заболеваний на букву П
    Лекарственные растения для лечения заболеваний на букву Р Лекарственные растения для лечения заболеваний на букву С Лекарственные растения для лечения заболеваний на букву Т
    Лекарственные растения для лечения заболеваний на букву У Лекарственные растения для лечения заболеваний на букву Ф
    Лекарственные растения для лечения заболеваний на букву Ц Лекарственные растения для лечения заболеваний на букву Ч Лекарственные растения для лечения заболеваний на букву Ш
    Лекарственные растения для лечения заболеваний на букву Э Лекарственные растения для лечения заболеваний на букву Ю Лекарственные растения для лечения заболеваний на букву Я
     
    Карта сайта, XML.